Una mejor comprensión de las características del cáncer en etapas avanzadas es necesaria para ayudar a adaptar los tratamientos personalizados, reducir el sobretratamiento y mejorar los resultados. Por primera vez, un estudio ha analizado el genoma de los tumores metastásicos de 2.399 pacientes, de los que también se ha secuenciado el genoma completo de sus tumores primarios y de células sanas tomadas de su sangre.
En este trabajo ‘Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours’, publicado en la revista Nature, los investigadores han analizado más de 70 millones de mutaciones.
Aunque los genomas de los tumores metastásicos mostraron un escenario mutacional similar y genes impulsores a los tumores primarios, los investigadores encontraron características que podrían contribuir a la respuesta a la terapia o resistencia en cada uno de los pacientes. “Para el 62 por ciento de los pacientes, identificamos variantes genéticas que pueden usarse para estratificar a los pacientes hacia terapias que hayan sido aprobadas o estén en ensayos clínicos. Esto demuestra la importancia del perfil completo del tumor genómico para la medicina de precisión en el cáncer”, apuntan en el estudio.
Hasta ahora, los esfuerzos de análisis de secuenciación de genoma completo a gran escala habían aumentado el conocimiento sobre la diversidad de los procesos moleculares que impulsan diferentes tipos de cáncer en adultos e infantil. Sin embargo, la mayoría de los análisis se centraban en el ADN del tumor primario, mientras que los cánceres metastásicos, —que causan la mayor parte de la carga de la enfermedad y el 90 por ciento de todas las muertes por cáncer—, se han estudiado de manera menos exhaustiva a nivel de todo el genoma.
Con todo, este trabajo muestra que la metástasis es menos diversa desde el punto de vista genético que los tumores primarios. La complejidad de encontrar puntos débiles del cáncer a nivel genético es evidente, ya que aunque se identifiquen miles de mutaciones en un paciente, solo unas decenas conducen hacia el cáncer.
El siguiente objetivo ahora es conocer cuáles son los condicionantes para que aparezca la metástasis. Algo que, como indica Edwin Cuppen, investigador del Hospital Universitario de Utrecht, “no vemos un principio general”.
Como asegura este experto, la secuenciación completa de la metástasis “puede mostrar una forma de reutilizar fármacos aprobados para otros usos y que es especialmente útil en los casos de tumores poco frecuentes”.
