Conocer qué casos de cáncer tienen un componente hereditario es fundamental en términos de prevención, detección precoz y, por consiguiente, para ofrecer un mejor abordaje a cada paciente. Como reflejan los datos, entre el 15 y el 20 por ciento de los cánceres de mama se asocian a alteraciones familiares y, de entre estos casos, un porcentaje que oscila entre el 5 y el 10 por ciento se produce por mutaciones o variaciones genéticas.
Teniendo en cuenta todo ello, la Alianza MSD-AstraZeneca ha lanzado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’, así como el informe ‘Código Cáncer Hereditario’, Como ha explicado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca el objetivo que se persigue con ambas iniciativas es “aumentar la concienciación sobre el cáncer hereditario; se habla mucho de cáncer de mama, a veces yendo más a lo concreto del metastásico, pero no del hereditario”. Moreno ha especificado que no se trata de “generar más alarma, pero sí de concienciar y dar información al respecto, llegando a través de estas acciones más personas”.
Desde un prisma más positivo, Moreno ha señalado que se han producido “numerosos avances en el conocimiento y tecnología que están mejorando el abordaje del cáncer hereditario”. Pero, para seguir avanzando, ha puesto en valor datos como los que ofrece ‘Código Cáncer Hereditario’ pretende contribuir a “poder diagnosticar estos casos lo antes posible, ya que además incluye propuestas de mejora”.
Por su parte, Rute Álvarez, directora médica de MSD, ha subrayado el compromiso de la Alianza MSD-AstraZeneca con la innovación y la divulgación, para que “los pacientes y sus familias estén informados de todos los avances en diagnóstico y tratamiento”. “Además, es fundamental que todos los profesionales sanitarios implicados estén debidamente formados, por lo que es necesario impulsar la formación multidisciplinar que tan importante es”, ha añadido.
Prevención personalizada
Para Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, más allá de hablar de terapias o medicina personalizada, es importante manejar el concepto de “prevención personalizada”. Así, concretó que “no se trata de hacer muchas pruebas, sino que cuando hablamos de personalización, hay que dar a cada persona lo que necesita en base a su riesgo”.
El especialista ha remarcado también la importancia de las cifras, insistiendo en que aunque un 5 o un 7 por ciento, al traducirlo a cifras totales representa a decenas de miles de personas y, ha detallado que “el cáncer hereditario no sólo engloba as personas que tengan alteraciones genéticas, sino que depende también del historial familiar”. Y es que, como ha precisado el oncólogo “hay alteraciones que no conocemos”, dando la cifra de que “uno de cada cuatro casos puede estar relacionado y no sabemos qué genes están implicados”.
Con todo ello, ha puesto de relieve la importancia que tiene acudir a las unidades de Consejo Genético. “Ya hay datos que reflejan que las personas que entran en estos consejos tienen mejor pronóstico”. Pérez Segura ha subrayado que “encontrar una unidad con todos los profesionales involucrados ya tiene un efecto terapéutico, pero además hay estudios demuestran que mejora el grado de adherencia”.
Equidad en Consejo Genético
La derivación a las Unidades de Consejo Genético puede producirse desde diferentes especialidades como la ginecología u oncología, pero también desde la atención primaria si un paciente transmite al médico de cabecera su historial familiar. Para Pérez Segura, uno de los problemas radica en que “en España, a pesar de que es uno de los países en que mejor está organizado este aspecto, hay diferencias entre regiones”. “No hay comunidades autónomas que no dispongan de estas unidades, pero la presencia es muy diferente, por lo que hay que seguir trabajando en la importancia de entender el cáncer hereditario y sus implicaciones como una actividad asistencial más”, ha desarrollado. En este sentido, ha aseverado que “hay mucho que mejorar e investigar, pero urge implementar los recursos necesarios para que cualquier persona con necesidad acuda a una unidad de este tipo”.
Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Elche, ha coincidido en esta idea apuntando que “no todas las comunidades autónomas tienen los mismos recursos y el acceso puede ir más lento depende de dónde vivas”. Otro de los puntos que ha lamentado esta especialista es que no hay un reconocimiento oficial de estos profesionales, aunque “existe una acreditación de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) para los profesionales que se dedican a esta disciplina”.
Con el fin de homogeneizar la manera de actuar entre territorios, Sánchez Heras ha aludido a la necesidad de “que haya unas guías comunes para todos; para ello, es necesario adquirir el compromiso de revisarlas y actualizarlas”. También ha remarcado la relevancia de seguir avanzando en términos de investigación, por ejemplo, “en estudios de riesgo poligénico, aunque no se pueden llevar a cabo a nivel asistencial”.
Sánchez de las Heras ha señalado también que “desde SEOM se ha reclamado que se hagan registros de cáncer hereditario”, para mejorar el conocimiento y abordaje de la enfermedad.
Manejo del impacto emocional
“Hay que dar una información y acompañamiento en esta reacción emocional”, ha destacado. Para lograrlo, ha considerado esencial “mejorar la formación de los profesionales en este ámbito”.
En este sentido, Marisa Cots, presidenta de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), ha coincidido en la importancia que tiene para los pacientes “tener información y estar concienciado, sobre todo para portadoras y portadores”. Las personas que portan genes que pueden desembocar en el desarrollo de algunos tipos de cáncer pueden asumir esta información de maneras muy diferentes. Pero, aquí, ha opinado que el aspecto fundamental es fomentar la proactividad en las personas a las que se detecten alteraciones genéticas “impulsando que vayan a controles y tomen parte activa”.
Cots ha transmitido además que la utilidad de contar con esta información es que “supone una oportunidad de detectar nuevos casos y poder intervenir cuanto antes”. Por otra parte, este conocimiento puede ayudar a los pacientes a tomar decisiones sobre diferentes ámbitos, como ha remarcado Cots, también en el caso del “ámbito reproductivo, por las implicaciones que puede conllevar un posible diagnóstico de algunas neoplasias”.
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