Las espondiloartritis son un conjunto de enfermedades reumáticas que engloban patologías como la espondilitis anquilosante, la artritis psoriásica, las espondilartropatías asociadas a enfermedad inflamatoria intestinal o las artritis reactivas. Se estima que su prevalencia podría superar el 1,2 por ciento de la población, lo que equivale aproximadamente a medio millón de afectados en España. Durante el X Simposio de Espondiloartritis de la Sociedad Española de Reumatología (SER), celebrado en Ibiza, Jordi Gratacós Masmitjà, director del servicio de Reumatología del Hospital Parc Taulí de Sabadell, hizo un repaso del pasado, presente y futuro de este conjunto de enfermedades. Uno de los aspectos más destacados fue que la identificación de las firmas moleculares permitirá establecer un tratamiento de precisión en espondiloartritis.
Desde que un gran grupo de reumatólogos anglosajones y americanos separaran las espondiloartritis de la artritis reumatoide en la década de los 70, se han producido muchos cambios en la etiología, diagnóstico y tratamiento de este conjunto de patologías. En 1972 se descubrió la asociación del antígeno HLA-B27 con estas enfermedades, algo que supuso un gran avance. Sin embargo, en el pasado los estudios se basaban en series personales unicéntricas basadas en parámetros de práctica clínica habitual. “El soporte técnico era nulo y el tratamiento inespecífico y de resultados controvertidos. Esto comportaba una progresión de la enfermedad desde forma benigna a formas evolucionadas”, explicó Gratacós.
El experto mencionó que en la actualidad se conoce que, más allá del HLA-B27, también existe una agregación familiar. “Sabemos que las espondiloartritis tienen un 60 por ciento de predisposición genética y un 40 por ciento exógena o ambiental. De este 60 por ciento, sabemos que el HLA-B27 solo representa el 30 o el 40 por ciento de los casos, por lo que desconocemos el 50 por ciento del entorno genético de estas enfermedades”, añadió Gratacós.
Etiológicamente también se han realizado numerosos estudios genéticos que han detectado ciertas anomalías o polimorfismos que aumentan la probabilidad de padecer estas patologías, las cuales están relacionados con biomarcadores o sustancias claves en su desarrollo o con genes que están implicados en la gestión de antígenos. “Esto nos ha ayudado desde el punto de vista de investigación y conocimiento, pero su traducción a la práctica clínica no ha llegado porque no aportan un tamaño de diferencia suficiente para aplicarlo sistemáticamente en este momento”, dijo el experto.
Introducción de mejoras en el diagnóstico
En el aspecto relativo al diagnóstico, a día de hoy destacan la entrada de la resonancia nuclear magnética y los criterios de clasificación ASAS para agrupar y diagnosticar a los pacientes con espondiloartritis. Otro elemento clave del presente es la ‘ventana de oportunidad terapéutica’. Desde el punto de vista del tratamiento, se ha producido la introducción de la terapia diana específica. “Hemos pasado de unos tratamientos anticelulares y antimetabólicos que no se sabía donde actuaban, y de eficacia controvertida, al mejor conocimiento etiopatológico y fisiopatológico de la enfermedad. El siguiente paso ha sido establecer el nuevo concepto de tratar las enfermedades a través de pastillas que conocen los mecanismos de transmisión de la señal desde el receptor periférico al núcleo donde se va a hacer la traducción”, reiteró Gratacós.
“La fotografía global del presente muestra que es una etapa fenotípica en la que se ha añadido la imagen y los biomarcadores ómicos (PcR). Los estudios ya no son unicéntricos, sino que son multicéntricos. Aunque en biobancos y en inteligencia artificial (IA) andamos escasos, hemos detectado una serie de dianas terapéuticas que mejoran el manejo de las espondiloartritis. Por tanto, somos más eficientes en el tratamiento y pensamos frenar el progreso de estas patologías”, matizó Gratacós.
Nuevos tiempos
En relación a lo que está por llegar, Gratacós sostuvo que los registros clínicos son interesantes, pero están empezando a llegar al límite de agotamiento. “No sirven para la investigación futura, por lo que habrá que hacer registros combinados. Tenemos que intentar establecer la firma molecular de nuestros pacientes para llegar a un tratamiento de precisión”, precisó.
El experto también consideró que el concepto de investigación futura pasa por situar al paciente en el centro y conseguir datos clínicos y de imagen a través de las asociaciones de pacientes y de los centros hospitalarios, así como biobancos celulares y líquidos para generar todas las ómicas necesarias para desarrollar productos que avancen hacia la medicina de precisión. “Respecto a la IA, haremos un cambio cualitativo cuando entren los ordenadores cuánticos, ya que nos va a permitir rastrear en tiempo real el genoma humano con las manifestaciones clínicas de los pacientes”, sostuvo. Por último, hizo hincapié en la necesidad de contar con registros centralizados masivos.
