El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una entidad clínica definida por la tríada anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda, en la que las lesiones subyacentes están mediadas por un proceso de microangiopatía trombótica (MAT) sistémico.
Esta patología, que afecta a unas 800 personas en España, de las que 230 son niños, tiene una incidencia de 1-2 casos por millón de habitantes, y puede dañar multitud de órganos produciendo el fallo de estos, principalmente el riñón, el corazón o el cerebro.
Con motivo del Día Mundial del SHUa, que se celebra el próximo 24 de septiembre, Alexion ha querido lanzar un vídeo de concienciación con el objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente cuyo reconocimiento temprano es clave para su buen pronóstico. En él han participado Pedro Castro, del Área de Vigilancia Intensiva del Hospital Clínic de Barcelona, Ana Ávila, del Servicio de Nefrología del Hospital Dr. Peset de Valencia, Enrique Morales, del Servicio de Nefrología del Hospital 12 de Octubre de Madrid y Rafael León, del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, para mostrar su visión de la enfermedad en el contexto de la crisis sanitaria de la COVID-19.
SHUa
Con motivo del Día Mundial del SHUa, Gaceta Médica ha podido entrevistar en exclusiva a Enrique Morales, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Según explica Morales, este síndrome poco frecuente está producido por una desregulación de la vía alternativa del complemento. El sistema del complemento, formado por numerosas proteínas plasmáticas circulantes y asociadas a las membranas celulares, forma parte de la inmunidad innata y es esencial en la defensa contra las infecciones, el procesamiento de complejos inmunes, la respuesta de anticuerpos y la eliminación de restos apoptóticos.
“El complemento se encarga de regular todo lo que corresponde al sistema defensivo del organismo frente a células cancerígenas o infecciones, por ejemplo. Cuando existe una variante patogénica de alguno de los componentes que regulan la vía alternativa del complemento se origina una hiperactivación del complemento que actúa sobre las superficies celulares, provocando daño endotelial, inflamación y trombosis secundaria”, explica Morales.
Pero… ¿Cómo se suele presentar esta patología? Según subraya, el inicio de la clínica suele ser abrupto, aunque en un 20 por ciento de los pacientes puede ser progresivo (semanas o meses) con anemia subclínica, trombocitopenia fluctuante y función renal conservada. El cuadro se caracteriza por la tríada de anemia hemolítica microangiopática no inmune, trombocitopenia y fracaso renal agudo.
“Todos estos datos no se nos pueden escapar y nos orientan a que el paciente tiene un Síndrome Hemolítico Urémico atípico”
Enrique Morales, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid
Además, es importante destacar que esta entidad puede presentarse de una forma secundaria asociada a tumores, a fármacos o a infecciones. Es decir, estos son desencadenantes de la hiperactividad del complemento, sin que haya esa variante patogénica del mismo.
Enrique Morales hace hincapié en que los primarios son los que tienen realmente un defecto genético del complemento. Y los secundarios, estímulos tan importantes que son capaces de hacer el mismo cuadro clínico, pero sin tener esa variante patogénica del complemento.
“No hay que olvidarse de los secundarios, ya que están muy presentes en muchas otras especialidades y es un reto diagnóstico importante”
Enrique Morales, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid
Reto diagnóstico
“Actuar temprano es actuar a tiempo” es el lema de la campaña de visibilización de Alexion con motivo del Día Mundial del SHUa. Y es que ese es uno de los retos más importantes: el diagnóstico precoz de la enfermedad. Es decir, que no pase mucho tiempo desde que el paciente debuta con su sintomatología hasta que los médicos puedan hacer un diagnóstico de la enfermedad. De esta forma, se le administrará un tratamiento precoz y llevará implícito una resolución del cuadro.
Lo más importante, según explica Enrique Morales, es pensar en esta entidad clínica. “Cuando alguien piensa que existe esta posibilidad en el entorno de una UCI, del mundo de la Ginecología, de la Hematología, de la Nefrología…se puede diagnosticar”.
El nefrólogo del Hospital 12 de Octubre señala que en el caso de un diagnóstico tardío, se puede llegar a producir la peor complicación, la muerte del paciente. Además, remarca que hace décadas era frecuente que esto ocurriera, pero que, actualmente, gracias a la terapia plasmática y al bloqueante del complemento, eculizumab, ha cambiado totalmente el pronóstico.
Aun así, el retraso en diagnóstico puede hacer que el paciente acabe en diálisis, ya que se pueden formar pequeños trombos en los vasos del riñón que, al no ser detectados de forma temprana, pueden conducir al desarrollo de una insuficiencia renal, que es lo que lleva a los pacientes a diálisis.
“Se ha comprobado que la capacidad de recuperación de la insuficiencia renal va descendiendo en función del número de días que se retrasa el diagnóstico”
Enrique Morales, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid
Por ello, es de vital importancia visibilizar esta enfermedad ya que, por un lado, ayuda a que haya un diagnóstico precoz y permite al especialista instaurar un tratamiento rápido y, por otro, evita que el paciente llegue a la diálisis, que es una de las principales preocupaciones de los pacientes.
Formación en enfermedades raras
La formación continuada en este tipo de enfermedades es la base para una buena detección precoz. Solo conociéndolas, se diagnosticarán.
Morales explica que desde el Hospital se realizan abordajes con distintos especialistas y talleres con casos clínicos para que los residentes en formación sean capaces de reconocer esta entidad. Incluso, se llevan a cabo reuniones con las asociaciones de pacientes para aclarar las cuestiones pertinentes.
“Se invierte mucho tiempo en formación de los profesionales, no solo nefrólogos, sino hematólogos, intensivistas, y otros especialistas, para que reconozcan esta enfermedad y sospechen de este síndrome cuando un paciente aparece en una urgencia con anemia, trombopenia, y presión arterial elevada junto a fracaso renal agudo. Es relativamente fácil si se piensa en ello”.
Abordaje multidisciplinar
El abordaje multidisciplinar y la colaboración entre diferentes disciplinas es fundamental, según señala el nefrólogo del Hospital 12 de Octubre, ya que cuantos más especialistas estén estableciendo esa red en el diagnóstico, más enfermos se van a poder diagnosticar.
“La microangiopatía trombótica del SHUa aparece no solo en la Nefrología, sino en muchas otras especialidades. De hecho, trabajamos conjuntamente con los hematólogos, los intensivistas, los ginecólogos, los neurólogos…también con el servicio de Farmacia, para que conozcan los casos en los que se utiliza el bloqueante del complemento y su respuesta”, señala Morales.
Impacto de la COVID-19
Durante el último año, el trabajo en los hospitales ha cambiado en todos los aspectos: asistencial, docente e investigador, debido a la crisis sanitaria de la COVID-19. Y es que la mayor parte de los esfuerzos del personal sanitario han ido dirigidos a combatir este virus.
Según explica Morales, con una pandemia de tal calibre, todas las miradas se dirigen a intentar atender a la población que la está padeciendo. Es entonces cuando algún otro diagnóstico de este tipo de enfermedades raras puede que no sea tan evidente, ya que quedan diluidas dentro de este contexto de la pandemia.
“De hecho, ha habido casos de SHUa o microangiopatía trombótica asociada a la infección por la COVID-19 como forma secundaria”
Enrique Morales, nefrólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid
Además, subraya que el principal problema que ha habido durante la situación de crisis sanitaria han sido los retrasos en diagnóstico, debido al miedo de los pacientes a acudir a los servicios de Urgencias por temor al contagio. Por este motivo, se demoraba mucho más la asistencia.
“Sin embargo, si el paciente ha presentado un cuadro clínico en el hospital, no se han visto modificados ni su diagnóstico ni su tratamiento”, aclara Morales.
Futuro del SHUa
Según Morales, el futuro de esta enfermedad ya es inmediato. El pronóstico de los pacientes con este síndrome ha cambiado radicalmente, se ha agilizado cada vez más el diagnóstico y se cuenta con un tratamiento muy eficaz que bloquea el complemento.
Además, el mismo laboratorio, Alexion, ha creado una nueva molécula que permite espaciar el tiempo de administración de 2 a 8 semanas.
Por lo tanto, los pacientes con esta enfermedad van a tener en el futuro una mayor calidad de vida, al tener que acudir de forma menos frecuente al hospital.
Por otro lado, el nefrólogo destaca que en el futuro aparecerán nuevos bloqueantes del complemento que, probablemente, van a permitir disponer de otras opciones o formas de tratamiento además de las que ya tenemos como, por ejemplo, la administración de fármacos por vía oral.
