El II Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, realizado por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) con la colaboración de Sanofi Genzyme, celebró su acto de clausura los pasados días 13 y 14 de diciembre. El Auditorio Carlos V del Monumento San Francisco fue el encargado de acoger esta jornada doble, en la que participó la codirectora del máster, María Luz Couce.
La también directora de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias y jefa del servicio de neonatología del área sanitaria de Santiago, destacó la importancia de una titulación enfocada a “profesionales que se dedican a esta actividad o que quieren meterse de lleno en esta”. De esta manera, resaltó que aunque se dirige principalmente a médicos, están pensando en ampliar a otras especialidades.
Francisco Vivar, director general de Sanofi Genzyme, estuvo también presente en esta clausura e insistió en el compromiso de la compañía con las enfermedades raras. Un camino que “cuando no se conocía tan si quiera el término y que continúa todavía”.
En esta segunda convocatoria del máster han participado 39 alumnos de distintos puntos de España y Portugal, así como de varios países de América del Sur. Todos ellos han recibido formación integral para incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global en este tipo de enfermedades, algo “fundamental” para Couce de cara evitar demoras diagnósticas.
En este sentido, enfatizó en la necesidad de formar profesionales de “que se dediquen en general a otras patologías”, como la atención primaria o los internistas, “ya que las enfermedades metabólicas tienen a veces una manifestación multisistémica”. Un nivel de conocimientos que para Vivar es cada vez más alto “tanto por parte del profesional sanitario como de la sociedad en general” y que es vital en la búsqueda de soluciones.
Detección y abordaje
La meta en enfermedades metabólicas es mejorar el pronóstico de los pacientes. Para ello es vital un diagnóstico precoz “para que el tratamiento haga su efecto inmediatamente”, apuntó la coordinadora del máster. Por ello, el cribado cobra gran importancia, ya que la mayoría de afectados suelen tardar más de 5 años en poner nombre a su enfermedad.
En este cribado existen actualmente diferencias dentro del territorio nacional, debidas principalmente a la transferencia del ministerio hacia las diferentes consejerías. Aunque reconoce que “sí existen unas recomendaciones generales a nivel institucional”. Couce identifica “comunidades de dos velocidades, unas entre las que nos consideramos afortunados que vamos más deprisa y otras que van más lentamente”.
Asimismo, y como pasa en general en todas las ramas de la medicina y en particular en enfermedades raras, se precisa de un abordaje de varios especialistas. En la práctica, las enfermedades metabólicas hereditarias cuentan con “centros que se dedican de manera muy específica en los que sí existe este abordaje multidisciplinar establecido”, señaló Couce, ya que estas patologías son “cada vez más transversales”.
“Lógicamente el 70 por ciento se manifiesta en niños, pero estos se van haciendo adultos; se precisa del papel del pediatra, pero también del internista, del médico de adultos. También la genética juega un rol fundamental, por lo que necesitamos también del abordaje del genetista, del bioquímico, y para su tratamiento, del abordaje del farmacéutico, del psicólogo”, explicó.
Investigación y tratamiento
El tratamiento de estas patologías fue también uno de los ejes vertebradores de este máster. Unos avances que no se entienden sin una buena labor investigadora, según María Luz. “El camino a seguir es que podamos tener cada vez más proyectos de investigación competitivos en esta enfermedades, además de pedirle a la industria que se involucre activamente”, recalcó.
Couce citó las que considera que son las líneas de investigación abiertas en la actualidad que podrían cambiar la práctica clínica a medio plazo. “Estamos llevando a cabo un cribado bioquímico que tiene que seguir y yo particularmente estoy participando en un futuro proyecto de cribado genético. Respecto al diagnóstico, las técnicas de secuenciación masiva han supuesto un salto cualitativo”.
Por su parte, Vivar repasó las líneas abiertas desde la Compañía. “Trabajamos fundamentalmente con reemplazo enzimático, pero también tenemos una línea de investigación muy avanzada en terapia génica, en terapia celular, anticuerpos monoclonales, nanobodies…”.
Tanto el director de la compañía como Couce coincidieron en la dificultad de resaltar por encima de las demás una patología determinada en la que se hayan hecho más progresos. “Donde más se ha avanzado es en aquellas donde la investigación, donde el conocimiento más ha avanzado”, opinó Vivar, mientras que la doctora destacó aquellas en las que se ha mejorado el pronóstico y su calidad y esperanza de vida.
“Estas enfermedades son cada vez más transversales, por lo que precisan de un abordaje multidisciplinar”
“Realizar un diagnóstico precoz de estas patologías resulta fundamental de cara a evitar demoras diagnósticas”
