Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio a través del cual se ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1. Este hallazgo se ha logrado mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.
La proteína RINT1 desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de la grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y, además, han sido destacados en la portada de la misma.
En cuanto al nuevo trastorno genético, de carácter minoritario, este se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos. Entre ellos, problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas. También deriva en un retraso en el neurodesarrollo. Por otra parte, algunos paciente pueden experimentar fallos hepáticos y fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
Diagnóstico de nuevos casos
En palabras de Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de Investigación en el Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), «este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos«.
Asimismo, Pujol añade que «las familias que se han identificado en este estudio llevaban diez años sin respuesta; ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento». «Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en el cerebro e hígado«, añade.
Este hallazgo facilitará el diagnóstico y, además, permite responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en el cerebro e hígado
En esta iniciativa han colaborado expertos internacionales como Jean Laurent Casanova (Rockefeller University e Imagine Institute Paris), María Vázquez Cancela (Hospital pediátrico Teresa Herrera, A Coruña) y Agustí Rodríguez-Palmero (Hospital Germans Trias, Badalona). Este proyecto ha sido financiado con el apoyo del CIBERER, La Marató de TV3, el proyecto PERIS-URDCat de Medicina Genómica del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, la Fundació Hesperia y el Ministerio de Sanidad (FIS).
