gm Madrid | viernes, 29 de septiembre de 2017 h |

El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Ingemm) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromosoma 15, llamado también tetrasomía parcial del cromosoma 15 e Invdup15.

Esta enfermedad es una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.

Ocasionalmente se han descrito también anomalías cardíacas, oculares, urinarias y dentales así como paladar hendido y problemas en las extremidades

Afecta a uno de cada 30.000 nacidos y actualmente no tiene tratamiento médico específico ni se sabe cuáles son exactamente los genes responsables de las características clínicas que presentan los pacientes afectados.

El proyecto se aprobó en el pasado mes de julio por parte del Comité de Ensayos e Investigación Clínica de la Paz y ya ha incluido a 13 pacientes.

Gracias al conocimiento del Ingemm adquirido en investigaciones previas sobre esta y otras patologías, se buscarán en todos los pacientes disponibles con diagnóstico de Invdup15 las ganancias y pérdidas cromosómicas que no son detectadas por métodos diagnósticos tradicionales.

Para ello se utilizará un microarray de SNPs (polimorfismos de nucleótido simple) para el estudio específico de este síndrome. El microarray es una técnica de análisis genético que emplea un dispositivo al que se unen fragmentos de ADN para analizar la expresión diferencial de genes. Sirve para interpretar las secuencias de un genoma e identificar variaciones individuales y poblaciones.

El microarray analiza todo el genoma con una resolución de entre 800.000 y 1.000.000 de SNPs.

El equipo de Ingemm ya tiene experiencia en el diseño de arrays personalizados, su validación y su uso en clínica, diagnóstico e investigación.

En los últimos tres años se han diseñado y validado varias versiones de ‘KaryoArray’ una marca registrada por IdiPAZ en España, Europa y Estados Unidos.

Se trata de un array de 60.000 oligonucleótidos diseñado específicamente para más de 350 enfermedades y alteraciones genéticas.