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GM Madrid | jueves, 08 de junio de 2017 h |

La genética desempeña un papel importante en las enfermedades cardiacas pero a su vez, ha sido compleja de descifrar. Una nueva investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (EEUU) Estados Unidos, ha identificado lo que puede ser un actor clave: un gen mutado que conduce a latidos cardiacos irregulares, lo que puede llevar a un corazón peligrosamente ineficiente.

El estudio, publicado en la revista ‘Science Advances’, muestra los detalles de cómo este gen particular, llamado Obscn, funciona en la enfermedad cardiaca. El gen produce proteínas conocidas como obscurins, que parecen ser cruciales para muchos procesos fisiológicos, incluyendo la función cardiaca.

“Este estudio nos da nueva información sobre la participación de obscurins en la mecánica de las enfermedades del corazón”, afirma la autora principal del estudio, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, profesora de Bioquímica y Biología Molecular en este cerntro. “Sugiere que las personas que portan una versión mutada de Obscn pueden desarrollar enfermedades del corazón”, añade.

Durante casi dos décadas, la doctora Kontrogianni-Konstantopoulos ha estado estudiando el gen Obscn y las proteínas obscurins. La investigación ha encontrado que el gen a menudo está mutado; algunas de estas mutaciones pueden jugar un papel en la enfermedad cardiaca y ciertos cánceres. Esta investigadora y sus colegas han demostrado recientemente que una mutación puede jugar un papel en el desarrollo de la enfermedad cardiaca congénita.

Sin embargo, los procesos celulares que están afectados por la mutación Obscn han sido en gran medida un misterio. En este último estudio, Kontrogianni-Konstantopoulos y su equipo desentrañaron esta cuestión, centrándose en una mutación que se ha relacionado con un corazón agrandado, también conocido como cardiomiopatía hipertrófica. En este trastorno, el músculo cardiaco se vuelve agrandado y cicatrizado, y tiene problemas para bombear sangre.

Esta experta creó una cepa de ratón que porta la mutación y luego dividió a los animales en tres grupos: un grupo que no experimentó estrés, otro que vivió estrés moderado y un tercero que experimentó estrés significativo. Así, encontró que los animales en el grupo sin estrés desarrollaron latidos cardiacos irregulares, también conocido como arritmia. Los animales ligeramente estresados desarrollaron engrosamiento del corazón y los animales gravemente estresados desarrollaron corazones que estaban cicatrizados y eran ineficaces.

No está claro exactamente cómo el gen Obscn mutado causa problemas cardiacos. Estos expertos encontraron evidencia de que la mutación en particular en la que se centraron puede afectar a la capacidad de una proteína llamada phospholamban para regular el movimiento del calcio en las células del músculo cardiaco. Este movimiento juega un papel crucial en el control de cómo el corazón se contrae y se relaja, por lo que, si este proceso falla, el corazón no funciona correctamente.