El Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, en Tenerife, se ha posicionado en la vanguardia de la investigación de enfermedades raras con el descubrimiento de una nueva patología genética que afecta a menores de edad. Esta enfermedad, vinculada a bajos niveles de magnesio en la sangre, desencadena convulsiones y retrasos en el desarrollo, y en ciertos casos, se asocia con trastornos del espectro autista. Con este logro, el centro hospitalario tinerfeño se convierte en el único hospital español que participa en una colaboración científica internacional que ha unido los esfuerzos de centros de Países Bajos, Francia, Estados Unidos, Canadá y Reino Unido para investigar esta enfermedad.
Comprensión enfermedades raras
La hipomagnesemia o niveles bajos de magnesio en sangre es el síntoma principal de esta patología, cuya raíz se encuentra en una mutación en el canal transportador de magnesio TRPM7. Este canal es fundamental para la regulación del magnesio en el organismo, un mineral crucial para múltiples procesos celulares y fisiológicos. Las alteraciones en el TRPM7 afectan la reabsorción renal de magnesio, provocando una deficiencia de este mineral en los pacientes y resultando en síntomas neurológicos y de desarrollo.
“La mutación del gen TRPM7 permitirá incluir este gen en los paneles de diagnóstico utilizados en genética para identificar trastornos similares”
Félix Claverie, jefe del grupo de investigación de Tubulopatías Renales en el Hospital La Candelaria
Félix Claverie, jefe del grupo de investigación de Tubulopatías Renales en el Hospital La Candelaria, explicó que el descubrimiento fue posible gracias a la colaboración internacional y representa un avance crucial en el diagnóstico de enfermedades relacionadas. “La mutación del gen TRPM7 que se ha identificado permitirá incluir este gen en los paneles de diagnóstico utilizados en genética para identificar trastornos similares, optimizando así el diagnóstico y atención de los pacientes pediátricos afectados”, añadió el especialista.
Impacto y relevancia clínica
La nueva enfermedad identificada supone una alteración en la proteína TRPM7, la cual se une con la proteína TRPM6 para formar el canal que regula el transporte de magnesio. Las mutaciones en el gen TRPM6, en efecto, ya son conocidas por causar una afección similar, llamada hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria. De acuerdo con el equipo de investigadores, el conocimiento de esta mutación específica en el gen TRPM7 podría tener un alcance clínico significativo, ya que variantes de este mismo canal también se han asociado con una mayor susceptibilidad a algunas enfermedades neurodegenerativas y ciertos tipos de cáncer.
Este descubrimiento abre la posibilidad de desarrollar investigaciones futuras en torno a las funciones de TRPM7 y su papel en otras patologías compleja
El hallazgo del Hospital La Candelaria ha cobrado gran importancia dentro del contexto de las enfermedades raras, ya que permitirá a los médicos ofrecer diagnósticos más precisos y, potencialmente, personalizar los tratamientos de acuerdo con las características genéticas individuales de cada paciente. Además, este descubrimiento abre la posibilidad de desarrollar investigaciones futuras en torno a las funciones de TRPM7 y su papel en otras patologías complejas.
Roberto G. Pescoso, gerente del Hospital La Candelaria, expresó su orgullo por el trabajo del equipo de Claverie y enfatizó el compromiso del centro con la investigación científica y sanitaria de primer nivel. “Este logro nos reafirma como un centro de referencia en investigación, y esperamos poder seguir informando de nuevos hallazgos como este”, afirmó el gerente. Asimismo, Pescoso destacó que el hospital mantiene actualmente numerosos estudios en curso, lo cual refleja la apuesta de La Candelaria por la investigación de excelencia y el avance de la ciencia médica en Canarias.
El papel de la FIISC
El descubrimiento de esta enfermedad ha sido posible en gran medida gracias al apoyo de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), entidad adscrita a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y al Servicio Canario de la Salud. La FIISC gestiona la financiación y el apoyo logístico para la investigación médica en los centros públicos de Canarias, permitiendo a los equipos investigadores acceder a fondos provenientes de subvenciones y colaboraciones nacionales e internacionales.
El objetivo es promover avances que no solo traten la enfermedad, sino que también contribuyan a la prevención, promoción de la salud y tratamiento de enfermedades crónicas y mentales
El papel de la FIISC en esta investigación ha sido fundamental, pues facilitar la coordinación de los fondos y recursos necesarios para proyectos de esta envergadura. El objetivo de la fundación es impulsar la investigación en ciencias de la salud, promoviendo avances que no solo traten la enfermedad, sino que también contribuyan a la prevención, promoción de la salud y tratamiento de enfermedades crónicas y mentales.
Investigación en enfermedades raras.
Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas en la población, pero su impacto en la vida de los pacientes y sus familias puede ser devastador. En la última década, las investigaciones sobre estas patologías han crecido significativamente, con unos veinte trastornos hereditarios de hipomagnesemia identificados y relacionados con alteraciones genéticas en este tiempo. La inclusión de nuevos genes en los paneles de diagnóstico resulta esencial, ya que permite identificar rápidamente estos trastornos en los pacientes y mejorar las posibilidades de aplicar tratamientos específicos o medidas preventivas adecuadas.
Las investigaciones sobre estas patologías han crecido significativamente, con unos veinte trastornos hereditarios de hipomagnesemia identificado
El trabajo del Hospital La Candelaria en este descubrimiento se convierte en una contribución de valor incalculable al campo de la nefrología pediátrica y la genética médica, marcando un paso adelante en la identificación de enfermedades raras que afectan a la reabsorción de magnesio en el organismo.
Futuro de la TRPM7
El equipo de investigación, liderado por Claverie, mantiene su compromiso con la exploración de los mecanismos moleculares que subyacen en la función del TRPM7, así como en la búsqueda de más pacientes que presentan esta mutación. La identificación de nuevos casos podría ampliar el conocimiento sobre las manifestaciones clínicas de esta patología y ayudar a desarrollar tratamientos más específicos.
Las investigaciones sobre estas patologías han crecido significativamente, con unos veinte trastornos hereditarios de hipomagnesemia identificado
El hallazgo del Hospital La Candelaria marca un antes y un después en la investigación de enfermedades renales pediátricas en España, reafirmando el compromiso de la sanidad canaria con la innovación científica. Este tipo de avances resalta la importancia de la colaboración internacional en la identificación y tratamiento de enfermedades raras, y su impacto en el diagnóstico y cuidado de pacientes que, hasta hace poco, permanecían sin un diagnóstico adecuado.
