Un equipo del Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang, la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí ha identificado los genes más críticos que causan enfermedades coronarias y desencadenan ataques cardíacos.
La investigación, publicada en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, allana el camino para un campo completamente nuevo de terapias dirigidas para aquellos en riesgo de enfermedad coronaria, la principal causa de muerte en el mundo.
El director ejecutivo del Instituto, Jason Kovacic, y autor principal del artículo, explica que el estudio ha logrado tres avances importantes. Todos ellos de gran importancia para Kovaic y claves en la lucha contra estas enfermedades.
En primer lugar, los investigadores han definido con mayor exactitud los genes precisos que, probablemente, causen enfermedades coronarias.
Por otro lado, el estudio ha identificado exactamente en qué parte del cuerpo está el efecto principal de esos genes. En este aspecto, Kovacic indica que podrían ser en las arterias del corazón las que causan obstrucciones directamente, o quizás el efecto esté en el hígado para aumentar los niveles de colesterol, o, incluso, en la sangre para cambiar la inflamación.
Y, por último, un “tercer gran logro” que fue el de clasificar esos genes, 162 en total, en orden de prioridad como causantes de patologías coronarias.
“Algunos de los principales genes identificados en esta lista nunca antes se habían estudiado en el contexto de los ataques cardíacos. Encontrar estos nuevos genes importantes es realmente emocionante, pero también un verdadero desafío, ya que nadie sabe exactamente cuántos de ellos causan enfermedades coronarias”, confiesa el experto.
Kovacic indica que podrían ser las arterias del corazón las que causan obstrucciones directamente, o quizás el efecto esté en el hígado para aumentar los niveles de colesterol, o, incluso, en la sangre para cambiar la inflamación.
Principal gen responsable
En el estudio se incluyeron 600 pacientes con enfermedad coronaria y otros 150 sin ella. Todos se sometieron a una cirugía de tórax abierto para cirugía de derivación de la arteria coronaria u otras razones médicamente indicadas. El equipo usó la supercomputadora de Mount Sinai, llamada “Minerva”, para procesar los números, analizar datos y recopilar información de miles de genes.
“Este conocimiento nos permitirá ir tras estos genes realmente críticos que causan ataques cardíacos, ya que ahora sabemos cuán merecedores son de un estudio inmediato en profundidad para comprender exactamente cómo causan la enfermedad coronaria y si podrían ser objetivos farmacológicos prometedores para los pacientes”, asegura el autor principal.
Para Kovacic, otro aspecto importante de este estudio es que uno de los principales genes sospechosos previos, PHACTR1, se validó como uno de los dos principales genes causantes de ataques cardíacos.
Por ello, los investigadores estudian en la actualidad el PHACTR1 de forma “muy activa”, ya que se sabe que no sólo provoca enfermedades coronarias, sino también toda una gama de otras patologías vasculares, como migraña, displasia fibromuscular y disección espontánea de arterias coronarias.
A pesar de que es potencialmente el gen más importante que causa la enfermedad vascular, Kovacic lamenta que muchos científicos de todo el mundo no tienen un gran conocimiento de cómo funciona PHACTR1.
PHACTR1 se ha validado como uno de los dos principales genes causantes de ataques cardíacos.
El papel investigador de la genética
Otro beneficio más que puede suponer este hallazgo para Kovacic es para los pacientes, puesto que, a su juicio, puede ser la mejora de las pruebas genéticas.
Según el investigador, este tipo de pruebas pueden detectar el riesgo de ataques cardíacos con el análisis de miles de genes. Sin embargo, en la actualidad, no son “particularmente precisos”, y, principalmente por esta razón, Kovacic explica que no se utilizan de forma rutinaria en un entorno clínico.
Para paliar esta situación, el autor principal detalla que, con este estudio, se ha publicado una lista de genes refinada y priorizada. Con ella, asegura, se abrirán nuevas posibilidades en términos de pruebas genéticas más precisas, así como una mejor comprensión de las causas de los ataques cardíacos y el desarrollo de terapias dirigidas para estos nuevos objetivos genéticos.
Las pruebas genéticas pueden detectar el riesgo de ataques cardíacos con el análisis de miles de genes.
“Como cardiólogo, eso es realmente emocionante y eventualmente podría tener un gran impacto en la vida de mis pacientes. Estamos especialmente agradecidos por el apoyo a esta investigación en curso de NSW Health y la Fundación Bourne”, concluye Kovacic.
