Según las cifras ofrecidas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial estaría afectada por alguna de las 7.000 Enfermedades Raras (EERR)descritas; más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
Durante la pandemia de la COVID-19, los profesionales sanitarios han continuado atendiendo a este perfil de pacientes, siguiendo su evolución y asegurándose de que sigan recibiendo el tratamiento. Bajo este contexto, se ha celebrado la III Jornada de Atención Sanitaria en Enfermedades Raras organizada por la Cátedra Institucional de Enfermedades Raras Metabólicas Hereditarias de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y Sanofi Genzyme, y los Servicios de Neonatología y Farmacia del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).
El encuentro ha sido escenario de debate y reflexión sobre las claves y los desafíos del abordaje integral de las enfermedades raras (EERR) o minoritarias, aunando y compartiendo conocimiento y experiencias de profesionales del Sistema Público de Salud de Galicia en el día a día de la gestión de estas patologías durante la pandemia por COVID-19.
“La finalidad de esta jornada es hacer un recorrido por los diferentes estamentos para valorar las dificultades que pueden tener tanto el paciente como el profesional sanitario, pero también para identificar las oportunidades de mejora”, explicaba Mª Luz Couce Pico, jefa del Servicio de Neonatología del CHUS y coordinadora del encuentro.
En este sentido, Irene Zarra Ferro, jefa de Servicio de Farmacia del CHUS y coordinadora también del encuentro, recordaba que “los pacientes con EERR son enfermos crónicos que requieren de la coordinación de muchos profesionales sanitarios diferentes. Esto debe ser ya una prioridad y una realidad, ya que si algo nos ha enseñado la pandemia es que la comunicación y la coordinación de todos los profesionales es clave”.
La pandemia y las EERR
Durante la primera oleada de la COVID-19 muchos servicios hospitalarios tuvieron que paralizar su atención debido a la sobrecarga del Sistema Nacional de Salud. En una entrevista a GACETA MÉDICA, ambas coordinadoras aseguraban que la atención a EERR ha continuado en el Sistema Público de Salud de Galicia.
“En casi todos los centros de España se llevó a cabo la consulta farmacéutica por teléfono con dispensación domiciliaria. Muchos niños con EERR necesitan fórmulas magistrales que son elaboradas en el servicio de Farmacia. Estos medicamentos eran enviados a su domicilio cada 15 o 30 días”, argumentaban las especialistas. Sin embargo, también puntualizaron que no todas las comunidades autónomas han sufrido igual en los inicios de la pandemia.
Asimismo, esta crisis sanitaria ha traído nuevas formas de actuar como la consulta online. “La asistencia no se cambia, pero sí cambia un poco la forma de actuar. Por ejemplo, la asistencia online, que ya existía, se ha mejorado para combinarse con las consultas presenciales”, señalaban las expertas.
Los cuellos de botella
Desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años. “Tenemos que fortalecer el diagnóstico precoz con el cribado neonatal, ya que cada vez hay mayor número de entidades que son susceptibles de cribar porque aumenta el conocimiento de estas entidades”, continuaban las especialistas. “La administración debe evolucionar a mayor ritmo porque la ciencia va más deprisa”, añadían.
De la misma forma, el diagnóstico genético, gracias a técnicas de secuenciación masiva en EERR, ha permitido avanzar en muchas de estas enfermedades “pero nos queda un gran recorrido”, incidían.
El desarrollo de los medicamentos huérfanos, las mejoras en el tratamiento nutricional, la mejora de la terapia enzimática sustitutiva y los ensayos en la terapia génica son el futuro en el abordaje de estas enfermedades.
El papel de atención primaria
Una de las maneras de solucionar el cuello de botella en el diagnóstico de las EERR es potenciar el papel de atención primaria. “Porque una enfermedad no se diagnostica si no se piensa en ella y el primer escalón al que van los pacientes es a atención primaria, tanto de pediatría como de medicina de familia”, recordaban las coordinadoras de la jornada.
Por ello, la formación continuada es clave en esta especialidad, así como el papel de enfermería donde se encargan de la mayor parte de los cuidados específicos de estos pacientes. “En todo esto, la enfermería juega un papel fundamental y debe ser más potenciada, como también se debe potenciar el papel de los dietistas y psicólogos”, insistían.
La farmacia hospitalaria
El trabajo multidisciplinar debe alcanzar a todos los profesionales implicados en la atención de estos pacientes. En él, la farmacia hospitalaria ocupa un lugar muy relevante debido a la elaboración de fórmulas magistrales de medicamentos no comercializados.
“El 90 por ciento de nuestras fórmulas magistrales van destinadas al servicio de pediatría y, de ellas, el 80 por ciento para niños con EERR. También trabajamos en colaboración con el médico en la búsqueda de alternativas terapéuticas que no existen”, declaraba Zarra Ferro. Asimismo, “la farmacia hospitalaria tiene su papel en los ensayos clínicos en los que participa la Unidad de Metabolopatía; en concreto, en la elaboración y preparación de los medicamentos de terapia génica”, añadió.
Para concluir, el mensaje que ha querido lanzar la III Jornada de Atención Sanitaria en EERR es que hay que realizar una atención COVID pero también una atención ‘no Covid’.
“Esta situación actual nos pone a prueba de cara a poder compaginar la asistencia urgente a pacientes COVID positivos con la asistencia a otros pacientes con enfermedades crónicas. Ese es el reto del sistema sanitario. Pero esta avalancha también ha servido para identificar oportunidades de mejora, como la teleconsulta o el envío a domicilio de medicamentos”, concluían.