El II Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, realizado por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) con la colaboración de Sanofi Genzyme ha celebrado el pasado fin de semana, 13 y 14 de diciembre, su acto de clausura. El Auditorio Carlos V del Monumento San Francisco ha sido el encargado de acoger esta jornada doble. En ellas se ha desarrollado un completo programa de conferencias y mesas redondas en las que se han abordado temas como la relevancia de la prevención y la detección precoz, el tratamiento de estas enfermedades o su abordaje visto desde la perspectiva de diferentes profesionales sanitarios.
Esta segunda edición del Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha contado con 39 alumnos procedentes de distintos puntos de España y Portugal, así como de varios países de América del Sur. Durante el mismo se ha ofrecido una formación integral para incrementar, profundizar y actualizar el conocimiento global sobre las enfermedades metabólicas hereditarias raras. Tanto la jornada de clausura como el curso se han centrado en la importancia del cribado en las enfermedades metabólicas congénitas, la visión multidisciplinar en la transición de los cuidados del período de la infancia a la vida adulta de los niños con errores congénitos del metabolismo o el tratamiento e investigación en patologías de este tipo.
Una de las máximas responsables del máster es su codirectora, la doctora María Luz Couce, jefa del servicio de Neonatología del área sanitaria de Santiago codirectora de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias, quien ha estado presente en el evento. También su codirector José María Fraga, de la Facultad de Medicina y Odontología de la USC, encargado de abordar en su charla el cribado neonatal y selectivo. La programación de la clausura se ha completado con los profesores que han formado parte de este máster, quienes han ejercido como ponentes en esta cita.
Francisco Vivar, director general de Sanofi Genzyme, comenta que “seguir investigando en este tipo de enfermedades es fundamental, pero también lo es la formación especializada. Por eso apostamos por buscar sinergias con instituciones como la Universidad de Santiago de Compostela y os puedo asegurar que para nosotros es un orgullo colaborar con esta universidad en una segunda edición del máster. Es una muestra más de nuestro compromiso con las personas con enfermedades raras y los profesionales que los atienden.”
Acerca de las enfermedades raras
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para entrar en esa categoría deben sufrirla menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. La mayoría de afectados suelen tardar más de 5 años en poner nombre a su enfermedad. Debido a su particularidad y exclusividad estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y de tratar, algo que supone un obstáculo para los profesionales de la salud porque lo que no se conoce no se diagnostica.
Las enfermedades metabólicas hereditarias se producen cuando una proteína anómala no realiza correctamente su función en el metabolismo, como consecuencia de una alteración o mutación en el ADN. Esto produce una desorganización que ocasiona la acumulación de una o varias sustancias y deficiencias de otras en el organismo. A pesar de su variabilidad, existen más de 800 enfermedades metabólicas hereditarias ya definidas, todas comparten características que las hacen genéticas.
