La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 4.000 personas en España, y se estima que hay tres diagnósticos y tres fallecimientos diarios, según datos de la Fundación Luzón. Se calcula que una de cada 400 personas desarrollará está enfermedad. Además se espera que en 2040 el número de casos de ELA en todo el mundo aumente un 69 por ciento respecto a los casos diagnosticados en 2015. Por ello, es fundamental invertir en la investigación de esta enfermedad.
Cada día se diagnostican tres casos nuevos de ELA y fallecen otras tantas por esta enfermedad
En este sentido, investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto un mecanismo proteico relacionado con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica que puede arrojar un poco de luz al conocimiento de esta enfermedad que se encuentra en el ostracismo desde hace años colocando a los pacientes en una situación de indefensión y desconocimiento absoluta que les aboca a una muerta segura sin poder dar mayor respuesta que una arbitrariedad frustrante.
Resultados publicados en Nature
Los investigadores han demostrado la existencia de unas nuevas estructuras en un prionoide que están inducidas por modificaciones químicas irreversibles que ocurren en condiciones de estrés, que alteran fuertemente los mecanismos de la proteína y su relevancia en el desarrollo de enfermedades. De hecho, la proteína TPD-43 al modificarse, presenta una vía molecular diferente a la que se pensaba hasta ahora que era el origen de su toxicidad en la ELA.
La proteína TPD-43 al modificarse, presenta una vía molecular diferente a la que se pensaba hasta ahora que era el origen de su toxicidad en la ELA.
Estas nuevas estructuras, mucho más dinámicas y desordenadas que escapan del control de las chaperonas moleculares, impiden la formación de condensados por separación de fases y forman unos agregados con una morfología significativamente distinta. El investigador del CSIC Javier Oroz, del instituto de Química Física Rocasolano ha explicado que “dado a que esta modificación ocurre en el desarrollo de la enfermedad, y que su efecto estructural es muy severo, demostramos que es necesario tenerla en consideración si se realizan estudios proteicos para comprender los mecanismos celulares de la enfermedad”. Además, el investigador añade que “el efecto tan pronunciado de las modificaciones en la agregación de la TDP-43 abre la puerta al estudio sistemático de distintas variantes de esta proteína como reactivos de diagnóstico para la ELA”.
No obstante, los resultados de este estudio, publicados en la revista Nature, puede ayudar a resolver una de las centenares de dudas que sobrevuelan en torno a esta enfermedad. Los resultados tienen implicaciones también en el campo de la biología estructural. Ya que la estructura de proteínas cambia drásticamente al sufrir una modificación, estas estructuras no pueden predecirse con programas de inteligencia artificial de uso habitual en el estudio del plegamiento de proteínas como Alpha Fold.
Tratamiento actual
Actualmente el tratamiento existente para la ELA se remite al Riluzol. Este fármaco antiglutamato es la única terapia modificadora del progreso de la enfermedad autorizada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) para el tratamiento de pacientes con ELA en España y su distribución se lleva a cabo a través de las farmacias hospitalarias
El riluzol es el único tratamiento autorizado en España, a pesar de que el efecto que tiene en los pacientes es mínimo
El riluzol actúa a nivel del sistema neurológico en los pacientes de ELA, principalmente y según la dosis evitando la excesiva activación de las neuronas motoras por el efecto aumentado de un neurotransmisor: el glutamato provocando además la inactivación de los canales de sodio dependientes del voltaje. Sin embargo, el efecto que tiene en el paciente es mínimo, apenas retrasa el avance de la enfermedad. Lo que refleja la frustración de los pacientes, el único fármaco disponible en el mercado es prácticamente inútil. A pesar de que esta enfermedad moto-neuronal es la más frecuente en pacientes adultos y también la más grave el tratamiento existente es absolutamente inoperante. De hecho, tan sólo el 10 por ciento de los casos tiene una supervivencia superior a los 5 años tras el diagnóstico, lo que retrata crudamente la realidad de la gente que convive con ella.
Ley ELA
Esta indefensión también se ejemplifica en el plano legislativo donde en marzo del 2022 se aprobó de manera unánime la denominada “Ley ELA” y se ha pospuesto su tramitación ya 38 veces desde su proposición. Esto significa que han muerto 1095 personas a causa de esta enfermedad desde que el Gobierno guardo la ley ‘en el cajón’.
Esta propuesta solo pretende de dotar de una vida digna a estos pacientes. Pretende reconocer el 33 por ciento del grado de discapacidad de los pacientes, desde el momento que son diagnosticados, así como la introducción de un atención preferente para contar con los recursos necesarios para el tratamiento de la enfermedad. En especial, en los casos más avanzados que requieren de ventilación mecánica 24/7.
La ‘Ley ELA’ se ha pospuesto 38 veces desde su aprobación en el Congreso
En definitiva, la situación de estos pacientes tanto a nivel sanitario como legislativo esta abocada a una desprotección absoluta que ven como el tiempo se agota sin ver un avance significativo. Se ven obligados a afrontar una realidad frustrante, que desgraciadamente no tiene pinta que vaya a cambiar a corto plazo. Lo que supone que millares de pacientes ven como sus necesidades quedan olvidadas y supeditadas a un segundo plano, sin ver progreso alguno debido a la baja esperanza de vida que les deja esta enfermedad.
