El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en la región mediante el Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes a través de la prueba del talón. La Unidad de Terapias Avanzadas del hospital ha administrado al bebé un medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática.
Los pacientes con AME tienen un defecto en el gen SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. En este sentido, el principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. Estos niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los afectados no llegan a sostener la cabeza y tampoco consiguen sentarse y, además, sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80 por ciento de los casos.
Cribado Neonatal
En este caso, la AME se ha identificado de forma precoz en fase asintomática en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, ubicado en el Hospital público Universitario Gregorio Marañón. Es la primera enfermedad adscrita a este programa que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada.
Desde el mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región, en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG).
El programa de cribado debe realizarse a contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible. Generalmente se lleva a cabo en los primeros 15 días de vida para evitar que aparezcan los síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidad. Se inicia con la toma de la muestra de sangre de talón entre el segundo y tercer día de vida y estas se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón para su análisis.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de ellas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.
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