La Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) ha descubierto una mutación no descrita anteriormente vinculada al cáncer digestivo y de endometrio y que se generó hace entre 100 y 700 años, informó hoy la Generalitat Valenciana.
El hallazgo, que ha sido recientemente publicado en el ‘Journal of Gene Medicine’, demuestra que quienes presentan la mutación tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de diverso origen, aunque fundamentalmente de tipo digestivo y de endometrio y que los individuos portadores de la mutación pueden transmitirla con una probabilidad del 50 por ciento a su descendencia.
La mutación se produce en el gen POLD1 y está presente en cuatro familias con elevada incidencia de cáncer que fueron atendidas en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana por sospecha de síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico). Esta alteración predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de cáncer, pero sobre todo tumores del aparato digestivo, así como de endometrio.
Los especialistas de la Fundación Fisabio y el Instituto Isabial detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario, por el elevado número de cánceres diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch.
En ese momento los investigadores decidieron estudiar otros genes que pudieran estar mutados. La mutación fue encontrada en el gen POLD1, que no es un gen del síndrome de Lynch, aunque clínicamente estas familias presentan un elevado riesgo al mismo tipo de tumores que se encuentran en el síndrome de Lynch. Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que por lo tanto, tienen un antepasado común.
