El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara del ámbito genético cuyo origen es una anomalía en el cromosoma 4 que provoca la pérdida de numerosos genes y uno de esos genes es WHSC1.
Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen WHSC1 es necesario para el correcto desarrollo y función de varios tipos celulares de la sangre.
El estudio, publicado en la revista Cell Reports, permite conocer mejor los mecanismos moleculares de las patologías en las que está implicado WHSC1 y abre nuevas vías para el desarrollo de futuras terapias.
La inmunodeficiencia es una de las causas de mortalidad más importantes entre las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn y en España hay alrededor de 50 pacientes diagnosticados y una gran mayoría tienen menos de 15 años. Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epilépticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune.
Una mayor supervivencia
Los avances médicos han permitido que la supervivencia sea mayor y gracias a fármacos para controlar la epilepsia, cirugías para tratar los defectos cardiacos y antibióticos para las infecciones los pacientes pueden llegar a una vida adulta, aunque son siempre personas dependientes.
Según explicó el investigador del CSIC, César Cobaleda, “se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes de la enfermedad y ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas”.
Los científicos estudiaron el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), en ratones.
Los datos demostraron que la ausencia de este gen “reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras”, señaló la también investigadora Elena Campos-Sánchez.
“Estos efectos se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad y producen alteraciones en la división celular”, aifrmó Campos-Sánchez.
Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismo patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre.
