Premios BiC 2020

Los resultados del estudio piloto para la creación de un registro nacional de variantes en genes MMR se han presentado en la Sesión Plenaria del Congreso SEOM2020, que se está celebrando en formato virtual.

Los genes MMR son genes de reparación de DNA y están alterados en el síndrome de Lynch, que produce distintos tipos de cáncer, como el colorrectal, de ovario, de vejiga y de endometrio.

“En la replicación del DNA, estos genes reparan los errores. Pero, cuando están alterados o mutados, no son capaces de reparar los apareamientos erróneos producidos en la replicación por lo que, en consecuencia, se producen mutaciones en el DNA”, explica la Trinidad Caldés, responsable del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid.

Las secuencias en las que no se reparan los desapareamientos están presentes en muchos de los genes implicados en el cáncer. Lo que ocurre es que una mutación en un gen produce muchas mutaciones en otros genes.

“La idea surge porque cada vez es más importante dar un diagnóstico verídico de los resultados que se obtienen en los estudios de los genes. Las variantes sin clasificar –o variantes clase 3– son un cajón de sastre que hace que los estudios se consideren ‘no informativos’ si no se encuentra una variante patogénica”, detalla la investigadora.

“Por este motivo, –prosigue– es muy importante, para todas las familias con cáncer hereditario, estudiar las variantes y saber si una es patogénica o no y así poderles dar un consejo genético. Y, la única manera de trabajar es en colaboración. Por este motivo, decidimos establecer entre los distintos grupos que trabajamos en España en cáncer colorrectal hereditario”.

Abierto a más grupos

La iniciativa surgió entre Marta Pineda, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de Barcelona y la Dra. Caldés. Ambas comenzaron a buscar otros grupos de investigación que colaboraran, depositando todas las variantes clase 3, “con muy buena acogida y seguimos abiertos a más colaboradores”. La suma de los hallazgos de todos los grupos ha propiciado la creación de una base de datos con todas las variantes encontradas.

“Hemos clasificado las variantes, agrupando las recurrentes, que son las que se han encontrado en más de una familia y que, por tanto, tienen interés al poder ser estudiadas con más facilidad y aquellas que pueden alterar el procesamiento del ARN. El objetivo es poder definir mejor la patogenicidad de las “variantes sin clasificar”, concluye.