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La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara en la que se estima una incidencia anual de 1-80.000 nacimientos. Sin embargo, la prevalencia no se puede confirmar dadas las variantes de aparición tardía de reciente descubrimiento.
Precisamente confirmar el diagnóstico es uno de los mayores retos a los que se enfrentan los expertos en esta patología. Para abordar esta situación, Sanofi Genzyme ha celebrado un ciclo de jornadas por toda España, tituladas ‘Controversias sobre la Enfermedad de Fabry’ en la que diferentes especialistas han llevado a cabo una actualización sobre la enfermedad, diagnóstico y tratamiento aportando su experiencia y punto de vista. Madrid ha sido, de hecho, una de las primeras ciudades donde se han dado cita los expertos para debatir sobre esta patología.
“Todavía tenemos dudas desde el punto de vista del diagnóstico. Aparecen variantes genéticas que podrían sugerir la enfermedad de Fabry, así, como cambios en el ADN que no parecen ser patológicas”, explicaba Juan Politei, neurólogo de la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas de Buenos Aires, Argentina, quien incidió en las controversias que existen sobre cuándo empezar a tratar a algunos tipos de pacientes y sobre la utilización de las terapias actualmente disponibles. “Cuándo tratar, con qué tratar y estar convencido del diagnóstico son las principales controversias”, añadió el experto.
Los especialistas reunidos en este ciclo de jornadas insistieron en que hay que buscar pacientes afectados por esta patología en los servicios de diálisis, en pacientes jóvenes que han sufrido infartos cerebrales sin otra causa que lo justifique, en aquellos que tienen hipertrofia cardiaca o arritmias cardiacas y el punto de mira se empieza a poner también en los servicios de reumatología.
“Hace mucho tiempo creíamos que solo había una enfermedad de Fabry, hoy sabemos que hay dos tipos y que no importa la edad ni el sexo del paciente. El mayor problema está con las variantes del adulto, donde muchas veces tenemos que salir a buscar ‘el signo’ cuando el paciente no tiene síntomas”, continúa Politei.
En la confirmación del diagnóstico, la liso GL3 ha demostrado ser clave. Tal y como resaltó Alberto Ortiz, nefrólogo de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
“El problema al que nos enfrentamos ahora es que se han empezado a hacer screening en poblaciones de alto riesgo y aparecen con mayor frecuencia variantes génicas de significado incierto en incluso algunas variantes que se consideraban polimorfismos. Ante la duda, en una variante génica que es desconocida y que no se sabe si es patogénica, el hecho de que la liso GL3 esté alta te ayuda a definir la patogenicidad”, puntualizó.
El papel de la agalsidasa
El tratamiento en la enfermedad de Fabry se basa principalmente hasta la fecha en la terapia de sustitución enzimática a largo plazo con agalsidasa.
“Existen dos formulaciones diferentes aprobadas en muchos países; la agalsidasa beta (Fabrazyme) y la agalsidasa alfa (Replagal), pero solo la beta tiene también la aprobación en Estados Unidos”, describió Ortiz. Una diferencia destacable a priori entre las dos formulaciones es la dosis con la cual se prescribe.
“La mayor dosificación de beta ha mostrado en diversos estudios un aparente mayor beneficio clínico, y eso influye en el pronóstico a largo plazo. Asimismo, a la hora de prescribir es fundamental que el médico tenga en cuenta las características basales del paciente, establecer los objetivos terapéuticos adecuados y un correcto seguimiento”, argumentaba Politei.
Finalmente, Ortiz aseguró que con este tipo de jornadas pretenden aumentar la sensibilidad hacia la enfermedad. “Las enfermedades raras en la carrera de medicina se dan con una diapositiva y los médicos no están familiarizados, no conocen los síntomas y por lo tanto no se diagnostican hasta que los pacientes progresan de una forma muy notoria, a veces ya irreversible, y generalmente ya en la etapa adulta”.
Juan Politei
“Hoy sabemos que hay dos tipos de enfermedad de Fabry y que no importa la edad ni el sexo del paciente”
Alberto Ortiz
“Con estas jornadas pretendemos aumentar la sensibilidad hacia las enfermedades raras”
