Cada año, el último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha para visibilizar las necesidades no cubiertas para estos pacientes y los desafíos pendientes en investigación, diagnóstico, manejo y tratamiento. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) repasa en Gaceta Médica la actualidad de estas patologías.
Pregunta. En este Día de las Enfermedades Raras, ¿Cuáles cree que deben ser los mensajes prioritarios a trasladar a todos los niveles para seguir mejorando su abordaje desde el diagnóstico al tratamiento?
Respuesta. En este día mundial y bajo el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ queremos dar respuesta a las necesidades del colectivo partiendo de 3 ejes. Primeramente, la investigación, porque EURORDIS afirma que sólo el 20 por ciento de las enfermedades raras se están investigando. Si bien se ha avanzado mucho, tenemos un gran reto por delante si tenemos en cuenta que hablamos de miles de enfermedades raras.
También es necesario avanzar en diagnóstico, porque la mitad de nosotros hemos esperado más de seis años hasta obtenerlo, según pone de relieve el reciente estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar’.
En tercer lugar, el tratamiento, porque a día de hoy, sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras cuentan con medicamentos, por lo que este tratamiento va más allá de los fármacos: rehabilitación, logopedia, fisioterapia o incluso atención psicológica.
“Es necesario avanzar en diagnóstico, porque la mitad de pacientes con enfermedades raras espera más de seis años hasta obtenerlo”
P. A finales de enero, el Ministerio de Sanidad presentaba el Catálogo Común de Pruebas Genéticas. ¿Cómo ha participado FEDER en su elaboración y qué creen que debe tenerse en cuenta desde el ámbito de las enfermedades raras en su implementación?
R. Desde FEDER valoramos el nuevo catálogo de pruebas genéticas como una respuesta a tres necesidades no cubiertas en estas patologías: investigación, tratamiento y, especialmente, diagnóstico. El potencial del catálogo es lograr el diagnóstico precoz de patologías genéticas, como ocurre con el 70 por ciento de las enfermedades raras. Gracias a ello, el catálogo es una oportunidad en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras. Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúa siéndolo en el futuro.
Para ello, necesitamos formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, para que puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso.
Junto a esta necesidad, es importante que este catálogo esté actualizado, incorporando de manera ágil el conocimiento científico y nuevos grupos de patologías para que ninguna persona se quede sin diagnóstico. Por último, es clave evaluar el impacto del catálogo a futuro en la vida de las personas con enfermedades raras. Gracias a ello, podremos identificar nuevas necesidades no cubiertas y trabajar de forma coordinada.
“El potencial del catálogo es lograr el diagnóstico precoz de patologías genéticas, como ocurre con el 70 por ciento de las enfermedades raras”
P. En este contexto, una de las peticiones pasa por el reconocimiento de la especialidad de genética. ¿Cómo impactaría en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades?
R. Efectivamente. Como comentábamos antes, más del 70 por ciento de las miles de enfermedades raras que existen tienen un origen genético, iniciándose la mayoría de ellas en la infancia. Frente a esta realidad, a la que se suma el retraso diagnóstico generalizado que caracteriza a estas patologías, el reconocimiento de la especialidad de genética sería una oportunidad.
España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras.
En consecuencia, organizaciones de pacientes como FEDER, órganos investigadores y sociedades profesionales como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevamos años trabajando en la necesidad de reconocerla y poniendo el foco en su implementación con carácter de urgencia.
“España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes”
P. Según el último informe de AELMHU, a pesar de las demoras en la disponibilidad de innovación, en 2023 se financiaron en España más de la mitad de los fármacos autorizados por la EMA. ¿Consideran que está mejorando la situación? ¿Qué queda por hacer para llegar a mejores datos y conseguir que los pacientes dispongan del tratamiento óptimo en cada caso?
R. En los últimos años hemos sido testigos de un incremento de las designaciones de medicamentos huérfanos, pero lo cierto es que a día de hoy continuamos con un acceso desigual a tratamiento farmacoterapéutico: si bien la escasez es la principal barrera, el acceso a los medicamentos existentes es desigual.
Desde FEDER, nuestras propuestas se centran en garantizar el acceso a los medicamentos y terapias necesarios cuya evidencia, eficacia y seguridad estén demostrados en condiciones de tiempo y equidad, de forma que puedan impactar de forma temprana en el avance de la enfermedad. En este sentido, es necesario agilizar el proceso de financiación pública de los medicamentos con el fin de que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad, complementando nuestro marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea.
Por otra parte, establecer garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales, promoviendo a la vez medidas que contribuyan a normalizar el acceso sin tener que recurrir a estas fórmulas excepcionales.
Asimismo, hay que garantizar el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de Atención temprana, así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica.
“Si bien la escasez de fármacos es la principal barrera, el acceso a los medicamentos existentes es desigual”
P. Y en términos de investigación, ¿Cuáles diría que son los principales desafíos para impulsar los hallazgos sobre nuevos tratamientos?
R. Se estima que muy pocas ER se están investigando. En consecuencia, no conocemos el origen de muchas de estas patologías, pero tampoco su pronóstico ni cómo podemos abordarlas. Necesitamos impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional, aterrizando en la práctica sanitaria y, en consecuencia, en los pacientes.
Para avanzar hay que optimizar los recursos destinados a la investigación, declarar acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras y dar continuidad a iniciativas de impacto ya existentes.
“Necesitamos impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional, aterrizando en la práctica sanitaria y, en consecuencia, en los pacientes”
P. España ocupa un lugar destacado en la investigación biomédica en diferentes disciplinas. ¿Qué rol juega en la investigación en enfermedades raras?
R. En la pregunta anterior aludíamos a la continuidad de iniciativas ya existentes. Entre ellas, los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras que llevan décadas impulsando la investigación en nuestra causa.
A ellas se suman otras iniciativas más recientes como IMPaCT-Genómica que ha supuesto un antes y un después en la genómica y medicina de precisión y su implantación en España así como el PERTE de Salud de Vanguardia.
P. En octubre de 2023, la Unión Europea anunciaba una partida para consolidar las redes de referencia. España también cuenta con más de un centenar de CSUR especializadas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. ¿Qué papel juega el trabajo en red en esta área en la actualidad y cómo podría trabajarse para mejorarlo?
R. En lo que respecta a atención especializada, a día de hoy España cuenta con 296 Centros, Servicios y Unidades de Referencia. De ellos, 110 participan de las Redes Europeas de Referencia. Estas redes tienen especial relevancia para las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que son el mecanismo propuesto por la Unión Europea para mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria. Cada una de ellas responde a un grupo de patologías para dar respuesta a aquellos pacientes con enfermedades que, como las raras, requieren una alta concentración de recursos y conocimientos especializados para su abordaje.
Sin embargo, tal y como se recoge en el propio informe del Ministerio, el 50 por ciento de estos centros participantes en las redes europeas se concentra en Cataluña, el 25 por ciento en Madrid y el 10 por ciento en Andalucía.
Frente a ello, FEDER insta a consolidar nuestras redes internas y caminar hacia un modelo asistencial en el que todas las personas con enfermedades poco frecuentes puedan beneficiarse de esta iniciativa, independientemente de su lugar de residencia.
“FEDER insta a consolidar nuestras redes internas y caminar hacia un modelo asistencial en el que todas las personas con enfermedades poco frecuentes puedan beneficiarse de esta iniciativa”
P. También desde Europa se ha puesto en valor el papel que puede jugar el Espacio Europeo de Datos en el caso de las enfermedades raras. ¿Qué valoración hacéis desde FEDER y cómo creéis que puede contribuir en esta área?
R. Según un estudio de Rare Barometer Voices de 2019, más del 95 por ciento de las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico desea compartir sus datos tanto para mejorar la atención sanitaria como para promover la investigación.
Actualmente existen registros a nivel internacional, nacional y por grupos de patologías. Existen biobancos y registros de patologías, de pacientes, pero también por la propia administración. Y, en paralelo, los propios datos de salud. ¿Cómo interactúan todos estos datos?
En enfermedades raras, lo prioritario es unificar registros y garantizar la interoperabilidad de los datos disponibles.
Por eso, el nuevo Espacio de datos europeo podría posibilitar además que los diferentes sistemas de información, en nuestro caso de cada Comunidad Autónoma y cada hospital, se armonicen y puedan mejorar su coordinación dentro y fuera de nuestras fronteras.
Por otro lado, necesitamos seguir trabajando en red para mejorar el intercambio de datos, hasta ahora insuficiente, y contemplando los aspectos éticos. La pandemia ha ofrecido una demostración directa de cómo los datos transformarán la sanidad y la asistencia sanitaria.
Esto demuestra que existe una clara necesidad de facilitar la cooperación y el intercambio de datos sanitarios entre estados miembros: una gestión por parte del paciente de sus datos y la cooperación entre los sistemas sanitarios de forma transfronteriza evitará que los pacientes tengan que explicar su historial médico una y otra vez cada vez que acudan a un nuevo facultativo.
Un ejemplo son precisamente las Redes Europeas de Referencia, que podrán servir de modelo, ya que se han configurado como una infraestructura para el intercambio de información y coordinación de la atención, pero también para producir nuevos conocimientos.
P. A nivel asistencial, ¿Cómo es la atención multidisciplinar que se otorga a los pacientes con enfermedades raras?
R. Dado el alto número de ER que no cuentan con tratamiento, el abordaje terapéutico es en la mayor parte de las ocasiones el único tratamiento posible. Un abordaje que está cubierto por el Sistema Nacional de Salud, en España, por disciplinas:
- Atención temprana en un 48,59 por ciento de los casos.
- Fisioterapia en un 15,55 por ciento.
- Logopedia en un 21 por ciento.
- Psicología en un 26,10 por ciento.
- Rehabilitación en un 32,19 por ciento.
El porcentaje restante suele ser además una de las principales causas del impacto familiar y económico que supone abordar la enfermedad, ya que casi el 30 por ciento de las familias destinan más de un 20 por ciento de sus ingresos anuales al abordaje de la misma. En concreto, estos gastos se dedican en su mayoría a pagar medicamentos (en el 44,04 por ciento de los casos), a la fisioterapia (35,03 por ciento), a los tratamientos médicos (para el 34,45 por ciento), al transporte (para el 28,93 por ciento) y a los productos de ortopedia (el 27,60 por ciento de los casos).
De ahí que desde FEDER trabaje para la implementación de un Modelo de Atención Integral, que garantice el acceso, en condiciones de equidad, a los servicios asistenciales (atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, etc.).
“Desde FEDER trabaje para la implementación de un Modelo de Atención Integral, que garantice el acceso, en condiciones de equidad, a los servicios asistenciales”
P. Con el nuevo equipo ministerial ya conformado, ¿Cuáles son las prioridades que creen que debería abordar para mejorar la asistencia a los pacientes con enfermedades raras y sus familias? ¿Qué objetivos os marcáis desde FEDER a corto, medio y largo plazo?
R. En FEDER defendemos nuestro decálogo de prioridades, que se sintetiza en:
- Estrategias: Impulsar un Plan de Acción Europeo en ER, actualizando la Estrategia de ER del Sistema Nacional de Salud y homogeneizando su alcance en las CC.AA.
- Registros: Garantizar que el ReeR cuenta con los recursos suficientes para cumplir su fin y ampliar su impacto en coordinación con las CC.AA.
- Investigación: Optimizar los recursos destinados a investigación en ER, facilitando la transferencia de conocimientos y dando continuidad a programas específicos.
- Atención especializada: CSUR y ERNs: Impulsar la designación de nuevos CSUR, garantizando su coordinación en España y Europa e incorporando a los pacientes y aumentando el conocimiento del procedimiento del procedimiento de derivación.
- Diagnóstico: asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las pruebas de genética y cribado neonatal, pero también implantando la Medicina Personalizada y el código Orpha.
- Tratamiento: Lograr la equidad en el acceso a los medicamentos disponibles en todas las CCAA y agilizando el proceso de financiación, incorporando la participación de los pacientes.
- Atención integral: Humanizar el sistema sanitario, asegurando el acceso en equidad a los recursos como los Sistemas Aumentativos y Alternativos de la Comunicación, disponemos de una historia sociosanitaria y cuidados paliativos pediátricos.
- Derechos sociales: Garantizar que el nuevo baremo da respuesta a las necesidades de las personas con ER, identificando estrategias de coordinación sociosanitaria entre Sanidad y Servicios Sociales.
- Inclusión social: En el aula, a través de la formación y especialmente con los menores del Sistema de Protección a la Infancia, y en el entorno laboral, superando las barreras de la jubilación anticipada y la prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave.
- Formación: Crear la especialidad de genética clínica y garantizar la formación en ER de las nuevas generaciones profesionales del ámbito social y sanitario.
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