La Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia ha resuelto la inclusión de ONPATTRO® en la prestación farmacéutica del SNS para el tratamiento de amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) con polineuropatía en los estadios 1 o 2.
Se trata del primer tratamiento de su clase, cuya base es el silenciamiento del gen involucrado en la formación de la proteína defectuosa que se acumula en diversos órganos.
El ONPATTRO® ha sido incluido el pasado 3 de abril de 2020. Fue aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y ha sido desarrollado a partir de un descubrimiento científico galardonado con el premio Nobel de medicina y fisiología en 2006.
“La aprobación de Onpattro representa un triunfo para el avance científico”, ha apuntado el responsable de Alnylam en España, Jorge Capapey.
“Gracias a su mecanismo de acción conseguimos tratar la enfermedad de raíz, no sólo su sintomatología”
Responsable de Alnylam en España, Jorge Capapey
Capapey señala que, hasta ahora, los pacientes con Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) tenían pocas opciones de tratamiento. El experto hace referencia a los estabilizadores de la proteína TTR y el trasplante de hígado, órgano dónde se produce la proteína mutada causante de la enfermedad. Sin embargo, estas opciones terapéuticas “no han mostrado validez en la totalidad de los pacientes”.
“Hemos sido capaces de transformar un descubrimiento científico único para tratar enfermedades de origen genético, cardiometabólicas y hepatoinfecciosas entre otras”, destaca.
La enfermedad
La AhTTR es una enfermedad rara autosómica dominante, debilitante y de rápida progresión que afecta a 50.000 pacientes alrededor del mundo. Se transmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina.
Esta mutación produce proteína mal plegada que da lugar a la formación de fibrilla amiloide en diferentes localizaciones, tales como sistema nervioso, aparato digestivo y a nivel cardíaco.
El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes presenten un amplio espectro de síntomas. Esto la convierte en una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar.
A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocando una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida e incluso a ser de muerte.
De hecho, se estima que la amiloidosis por AhTTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo.
Una nueva perspectiva
“Se trata de un cambio de paradigma, ya que hablamos de considerar y tratar la amiloidosis hereditaria desde otro ángulo distinto al que hemos usado hasta ahora”. Así lo apunta la especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, Lucía Galán.
La experta señala que la enfermedad produce una tremenda discapacidad que afecta la calidad de vida de los pacientes y cuidadores.
Las enfermedades raras de tipo genético comprometen enormemente la vida de los pacientes. Además, cuentan con pocas opciones de tratamiento, por lo que añadir nuevas opciones con nuevos mecanismos es fundamental para su tratamiento correcto, según Galán.
“Los ensayos clínicos han demostrado estabilización o mejoría de los síntomas neurológicos y de la calidad de vida, lo que supone una estupenda noticia para nosotros y nuestros pacientes”
Especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, Lucía Galán
El ministerio de Sanidad ha decidido incluir en la cartera básica del SNS debido a la evaluación de los efectos de Patisiran en pacientes con AhTTR y su perfil de seguridad. Ello se demostró en el estudio APOLLO de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.
El estudio demostró que Patisiran mejoró los parámetros de polineuropatía, calidad de vida, actividades de la vida diaria, capacidad de deambulación, estado nutricional y síntomas neurovegetativos en relación con placebo en pacientes adultos con amiloidosis hereditaria por TTR con polineuropatía.
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