El primer mapa epigenético del ADN de espermatozoides humanos y sus posibles alteraciones en enfermedades ya es una realidad. Manuel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en colaboración con investigadores de la Fundación Puigvert y la Universidad de Florencia, han estudiado medio millón de puntos de metilación del ADN en espermatozoides de donantes sanos para concluir que estas células tienen mucho que ver en la infertilidad masculina y en la variabilidad poblacional. “No todos los espermatozoides de un mismo individuo son epigenéticamente iguales, lo que contribuye a explicar el porqué todos los hermanos nacidos de los mismos padres no son idénticos entre sí”, afirma Esteller.
Otro de los aspectos que llamó la atención de los investigadores fue la activación de las piRNAs. Según Sara Larriba, otra de las investigadoras del estudio, “los piRNAs son tan importantes que cambios epigenéticos en los genes que los producen se asocian a deficiencias en la producción de espermatozoides en el testículo y, por tanto, a la aparición de infertilidad masculina por un numero insuficiente de espermatozoides en el semen”. Así, son estas variaciones epigenéticas las que están detrás de patologías como la oligozoospermia o la azoospermia.