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Sólo el 10 por ciento de los hospitales españoles está dotado de tecnología de ultrasecuenciación para realizar pruebas genéticas en el estudio de las cardiopatías, debido a su alto coste y al desconocimiento de la técnica.
Durante la presentación de un nuevo test (desarrollado por Sistemas Genómicos) capaz de panelar hasta 196 genes completos relacionados con diagnóstico de muerte súbita, miocardiopatías, canalopatías y aneurismas de aorta torácica, cardiopatía isquémica monogénica y cardiopatías congénitas, los expertos remarcaron la importancia de centralizar estas herramientas en centros de referencia para avanzar en el diagnóstico y el asesoramiento genético.
En España existen en la actualidad seis centros de referencia de cardiopatías familiares, y uno de ellos es el Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, dirigido por Juan Martínez León, también jefe de servicio de Cirugía Cardiaca del centro.
“En los sistemas públicos es muy frecuente la repetición de diversas pruebas, que resultan muy caras y en muchos casos ineficaces”, explicó. A su jucio, la coste-eficacia de los test genéticos es “indiscutible”, pues un TAC o una resonancia tienen un precio de unos 400 euros, y es una prueba que se repite varias veces, con el consecuente “trastorno socio-laboral que le supone al paciente”.
El test, según el panelado, está en torno a 1.000 y 2.500 euros, de forma que por lo que costaba hace poco abordar dos enes, ahora se realiza un estudio completo de decenas de genes. “Si con la nueva tecnología detectas que un paciente no tiene riesgo de arritmias, se podría reducir
el número de desfibriladores implantados, que suponen un coste de 22.000 euros cada uno”, añadió Martínez.
