INVESTIGACIÓN/ La iniciativa creará una cohorte bien caracterizada de pacientes

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redacción Barcelona | viernes, 09 de noviembre de 2012 h |

Los avances en diabetes tipo 1 y tipo 2 no cesan y se dirigen incluso a la curación. Sin embargo, poco se sabe de una serie de síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa.

Con el fin de recoger información sobre ellos e impulsar su estudio en investigación clínica en nuestro país, investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han puesto en marcha una base de datos estatal centrada en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

La iniciativa, en la que también colaboran la Universidad de Vigo y el Ciberer Biobank, recibe el nombre de Rewba (Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström) y está abierta a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores.

Según señalan Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro Rewba, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso.

El coordinador técnico del proyecto, Miguel López de Heredia, investigador Ciberer en el grupo de Genética Molecular Humana del Idibell, dirigido por Virginia Nunes, detalla que “el registro puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes”.

Esta iniciativa, además de aumentar la visibilidad de estas enfermedades que hasta ahora no se han diagnosticado correctamente, permitirá que cuando se desarrolle un ensayo clínico exista una “cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada”, puntualiza López de Heredia.

Los investigadores que han desarrollado Rewba forman parte también del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project.