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Una mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y la “responsable” de este fenómeno es la enzima PP2A, según han descubierto científicos de la unidad de Investigación Traslacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol.
Según publican en la revista Human Molecular Genetics, este mecanismo está involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones, y lo más importante es que ya está presente antes de la aparición de los síntomas de la enfermedad, por lo que abre puertas al desarrollo de terapias preventivas.
Además, los investigadores destacan que los tratamientos preventivos también podrían ser útiles en otras enfermedades como el alzhéimer y el autismo, en las que está implicado el mismo mecanismo.
Los autores principales del artículo son Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez, que han contado con la financiación del Instituto de Salud Carlos III y la Fundació La Marató de TV3, ya han iniciado ensayos preclínicos con el objetivo de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.
Este grupo investiga las ataxias desde 1993, año en que fue descrita la enfermedad, y recientemente identificaron un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelar, llamada SCA37 (ver GM nº 465).
