Barcelona viernes, 17 de enero de 2014 h
Un estudi publicat a Nature Genetics s’ha centrat en estudiar les causes genètiques de la síndrome de Lynch, la malaltia causada per mutacions en quatre gens (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) que incrementa el risc de patir diversos tumors, especialment càncer de còlon i endometri; essent la responsable d’entre el 2 i el 5 per cent dels casos.
Coordinat pel Maurizio Genuardi, de la Universitat de Florència, i Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, al treball hi han participat Gabriel Capellá i Marta Pineda, del Programa de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia (ICO-Idibell). Tots els investigadors formen part de l’InSiGHT (International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours).
Sovint, el resultat de l’estudi genètic de pacients amb aquesta síndrome no és informatiu, ja que s’identifiquen variants genètiques, entre un 15-20 per cent, de les quals no se’n pot predir el significat biològic ni la repercussió clínica. Es desconeix, doncs, si aquests pacients presenten un risc més elevat de patir altres càncers, o si els seus familiars també estan en risc.
L’equip investigador ha recopilat dades de milers de variants genètiques identificades en els gens reparadors arreu del món, candidates a ser responsables de síndrome de Lynch.
S’ha realitzat un esforç global per tal de refinar aquesta informació en una base de dades pública, recollint tota la informació clínica i molecular associada. Així, dades de seqüenciació es poden traduir en informació útil clínicament.
Com assenyala Marta Pineda, la col·laboració multidisciplinària ha permès classificar variants de les quals cada unitat de consell genètic tenien unes poques dades que no eren suficients, però en ajuntar tot això ha estat possible classificar-les.
La investigadora especifica que hi ha mutacions clarament patogèniques, perquè fan que la proteïna sigui més curta, però unes altres només generen canvis en un aminoàcid, i per això són molt difícils de classificar.
A més, existeixen variants patogèniques molt recurrents a Espanya, i unes altres que només s’identifiquen en uns pocs individus.
A partir d’ara, Pineda explica que, si s’identifica una variable que era desconeguda, però que està contemplada com patogènica en la gran base de dades en una data i per unes determinades evidències científiques, es facilitarà el treball del clínic a l’hora de donar recomanacions al pacient.
