Genética

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c. o. Barcelona | viernes, 20 de septiembre de 2013 h |

Un consorcio europeo acaba de presentar el primer mapa de la variación genética funcional en humanos, el conjunto más grande de datos nunca presentado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.

Lo ha realizado un grupo de científicos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina en la Universidad de Ginebra (Unige) en el marco del proyecto Geuvadis, que está financiado por el 7º programa marco de la Comisión Europea y coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona.

Además de este centro catalán, también han participado en el trabajo investigadores de dos instituciones españolas más: el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona y la Universidad de Santiago (USC) en Santiago de Compostela.

Publicado en las revistas Nature y Nature Biotechnology, este estudio de secuenciación de ARN ha sido llevado a cabo por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos.

En él se mide la actividad genética (es decir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto “los 1.000 genomas”. Por tanto, este trabajo añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.

“Comprender los efectos celulares de las variantes a la predisposición de enfermedades nos ayudará a entender los mecanismos que causan las enfermedades”, señala el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor Louis Jeantet en UNIGE y líder del estudio, enfatizando que este trabajo tiene profundas implicaciones para la medicina genómica.

Para la coordinadora del estudio, Tuuli Lappalainen, “es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales”.

Enlazar gen y enfermedad

Según valora Estivill, “estos datos permitirán que los científicos de todo el mundo puedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar las funciones concretas de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en los humanos. Esperamos que la publicación facilite el intercambio de datos adicionales y que nos permita progresar rápidamente para enlazar la expresión génica y la enfermedad”.

Como puntualiza el coordinador español del trabajo, el consorcio Geuvadis pretende facilitar “la traslación de la genómica a herramientas médicas”, y por ello considera que esta nueva publicación “representa un gran avance hacia ese objetivo”.