Un estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, Estados Unidos, muestra una relación entre una variación genética y un mecanismo fisiológico que da lugar a defectos en el diafragma. La investigación, que se publica en Nature Genetics, apunta a un papel crucial del tejido conectivo en la hernia diafragmática congénita y en el desarrollo normal del diafragma. En concreto, los investigadores han visto en modelos animales que silenciar el gen GATA4 es clave para el desarrollo de la hernia diafragmática congénita. Este tipo de hernia se da en uno de cada 3.000 nacimientos, provocando que los intestinos y el hígado sobresalgan a través de un diafragma defectuoso y en la cavidad torácica, donde interfieren con los pulmones.
En primer lugar, los investigadores etiquetaron genéticamente diferentes poblaciones de células en ratones para visualizar la forma en que las células se unen para formar el diafragma. Vieron que las células del tejido conectivo son clave, ya que envían señales moleculares que indican a las células musculares cómo ensamblarse correctamente. Los científicos se plantearon, por tanto, que si el tejido conectivo es importante para el desarrollo normal del diafragma, también podría estar involucrado en la hernia diafragmática congénita.
De este modo, observaron que, en los ratones, las células del tejido conectivo del diafragma expresan un gen, GATA4. Las mutaciones en este mismo gen se han relacionado con la patología en los seres humanos. Los expertos silenciaron el gen GATA4 en las células del tejido conectivo de los ratones y vieron que éstos desarrollaron una hernia en su diafragma. Observaron que el músculo se desarrolla incompletamente, creando una región localizada hecha enteramente de tejido conectivo. Cuando el hígado en desarrollo aprieta este punto débil, el diafragma cede y el hígado sobresale. El estudio también señala que la hernia sólo se desarrolla cuando una región más débil del tejido conectivo está rodeada por tejido muscular más fuerte; de forma que los diafragmas formados totalmente de tejido conectivo no desarrollaron hernias.
