José A. Rodríguez Barcelona | viernes, 25 de septiembre de 2015 h |

Un estudi desenvolupat per un equip internacional del qual han format part investigadors del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) ha permet descobrir que una variant poc freqüent del gen EN1 té efectes importants en la densitat mineral òssia i augmenta el risc de patir fractura osteoporòtica. Els resultats de la investigació, dirigida per experts de la Universitat McGill de Montreal (Canadà), s’han publicat a la revista Nature.

Per realitzar el treball, els investigadors van analitzar el genoma de més de 50.000 persones de tot el món. El seu objectiu era identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. Com explica Daniel Grinberg, del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la UB i membre del Ciberer, l’osteoporosi “és una patologia complexa, i no té un únic gen que la provoqui”. Per detectar els gens implicats en aquesta patologia, diu aquest expert, “calen estudis com aquest, multicèntric, amb una mostra molt gran, i en el qual hem pogut fer servir les noves tècniques de seqüenciació massives”.

Grinberg assenyala que, amb les tècniques d’anàlisi que es feien servir fins fa poc, “es trobaven variants que anomenem ‘polimorfismes’, que, malgrat que participen en la susceptibilitat de patir aquesta patologia, cadascuna d’elles té un efecte molt petit sobre la malaltia”.

El principal resultat d’aquest estudi és que les persones que presenten una variant rara del gen EN1 (rs11692564), “tenen una probabilitat més elevada de patir osteoporosi”, assenyala Grinberg. Aquesta variant, comenta l’expert, té un efecte sobre la malaltia quatre vegades més gran que l’efecte que s’havia trobat en altres gens en estudis similars anteriors. Es calcula que, aproximadament, el 2 per cent de la població presenta aquesta variant.

De tota manera, els investigadors encara no saben per què aquesta variant incrementa el risc de patir osteoporosi. La hipòtesi és que té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica. Grinberg explica que, en estudis amb Drosophila melanogaster, “s’ha vist que el gen EN1 és un dels gens implicats en la formació bàsica de l’estructura del cos, i que, més concretament, participa en el desenvolupament de les cames i els braços”. El nou treball ha permès descobrir també que “aquest gen té una funció dins de l’ós, ja que està implicat en la funció dels osteoblasts”, diu l’expert.

Wnt 16

Els investigadors també han descobert que una variant del gen Wnt 16 també estaria implicada en el risc de patir osteoporosi. “Sabem que codifica una proteïna implicada en la via de senyalització de Wnt, i hi ha estudis previs que demostren que aquesta funció és molt important per al desenvolupament dels ossos”, diu Grinberg.

Fins fa poc, diu aquest expert, es creia que “amb 20 o 30 gens s’aconseguiria explicar l’osteoporosi”. Però un treball del mateix Grinberg publicat el 2012 va mostrar que hi ha 56 gens implicats en la densitat mineral òssia i que d’aquests 14 estan relacionats amb el risc de fractura. “Probablement, hi ha centenars de gens implicats en el major risc de patir aquesta malaltia”, conclou Grinberg.