Genética/ Es una herramienta diagnóstica complementaria a pruebas clínicas que analiza mutaciones conocidas y previamente desconocidas

br

Permite reducir el tiempo para el diagnóstico de 8 meses a unas 6 semanas

Brugada destaca que la herramienta analiza cada una de las bases del ADN del gen

| 2011-04-29T17:25:00+02:00 h |

Cecilia Ossorio

Barcelona

Un nuevo chip de ADN permite conocer la predisposición a la muerte súbita reduciendo costes y tiempo en comparación con las pruebas genéticas convencionales. En concreto, el intervalo para conocer resultados pasa de 8-10 meses a 6-8 semanas, y el precio de aproximadamente 80.000 euros a 4.000. Así lo concretaba Ramón Brugada, director del Centro Genético Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi), durante la presentación de la herramienta diagnóstica SudD inCode, desarrollada por Ferrer inCode.

Está enmarcada dentro de un proyecto que comenzó hace alrededor de 7 años, surgido para aportar mayor capacidad de análisis en este campo ya que, como argumenta el cardiólogo, “antes se realizaba con los fondos de investigación, y en realidad no hay capacidad económica para financiar pruebas diagnósticas”.

En primer lugar, Brugada incide en que se trata de una prueba complementaria a herramientas clínicas que resultan insuficientes, y que está indicada sobre todo en pacientes jóvenes sin síntomas previos en los que existe sospecha diagnóstica de una enfermedad concreta con evidencia de base genética de las asociadas a muerte súbita cardiaca, o bien cuando no es el caso pero existe la sospecha de que está involucrada alguna enfermedad con base genética, como la miocardiopatía hipertrófica y la miocardiopatía dilatada (en las que están implicados 24 genes) o enfermedades arritmogénicas como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, taquicardia ventricular polimórfica del ventrículo derecho o miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (24 genes).

Como explicó a GM Brugada, la prueba se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva, que se envía al laboratorio, donde se realiza la extracción del ADN, que se trata con técnicas de PCR, y posteriormente el chip lee la secuencia de todo el gen. En este punto, el experto destaca la complejidad tecnológica de esta herramienta, pues permite analizar cada una de las bases del gen. Hay otro tipo de chips que recogen las mutaciones conocidas, pero en cardiología la mayoría de ellas (un 70 por ciento) son “previamente desconocidas”. “Si en un chip de mutaciones se pueden poner 300 mutaciones, en el SudD inCode hay unas 200.000 variaciones genéticas, y cada una de ellas podría ser una mutación”, concretó.

Ahora bien, cabe destacar que sólo se conocen el 40 por ciento de los genes que causan muerte súbita, pues en un 60 por ciento de las familias en las que realizan estudios genéticos, no hallan nada.

Como aclaró Brugada, hoy en día se conocen unos 80 genes relacionados con la muerte súbita, y los nuevos hallazgos no cesan, pero cada resultado nuevo parece tener una implicación de prevalencia en la población más baja, de alrededor de un 1 por ciento.