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Más de 300 expertos, investigadores, pacientes y representantes de laboratorios, corporaciones sanitarias y administraciones públicas se reunieron en Sevilla para participar en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.
Francisco Javier Arpa, coordinador de la Comisión de Estudios de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explicó a GACETA MÉDICA que desde la sociedad llevan diez años realizando ensayos clínicos sobre ataxias, fundamentalmente en ataxia de Friedreich, entre los que destaca el realizado con idebenona que es “el más popular entre los pacientes y sus familias”.
También subrayó dos estudios con IGF1 para tratar ciertos tipos de ataxias dominantes, entre ellas, la más frecuente en España, que es la ataxia de Machado-Joseph en los que se detectó “un beneficio inicial” y un posterior “enlentecimiento en el curso de la enfermedad”. En el segundo de los estudios se incluyeron también pacientes de ataxia de Friedrerich y parecía que en cinco de ellos, la ataxia tendía a estabilizarse, por lo que aseguró que están pendientes en la actualidad de realizar un nuevo estudio exclusivo para este último tipo de ataxia.
Además, a su juicio no hay suficientes unidades en España para tratar este tipo de patologías, pues son cinco en total (dos en Barcelona, una en Madrid, otra en Valencia y una última en Cantabria) y considera que sería conveniente una por cada seis millones de habitantes que deberían desempeñar las funciones asistencial, docente e investigadora.
Causa desconocida
Por su parte, Beatriz Lara, miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) explicó que entre las enfermedades respiratorias minoritarias, muchas son de causa desconocida, otras de origen genético pero comparten algunas características: suelen ser de curso crónico y acaban desarrollando una insuficiencia respiratoria crónica que en muchos casos puede llevar al trasplante pulmonar. Además, son muy limitantes y muy invalidantes para los pacientes con un pronóstico grave en muchos de los casos.
A la hora de detectarlas, la cosa cambia. Algunas como la fibrosis quística, se diagnostican muy precozmente mientras que en otras como la linface lipomatosis (la padecen 100 mujeres en toda España) o la proteinosis alveolar pulmonar (hay menos de 50 pacientes en el país), el diagnóstico se retrasa años.
