Hay descritas entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras (ER), que afectan a unos 30 millones de personas en Europa, y los especialistas cuentan ya con terapia para algunas de ellas en las que se ha podido avanzar con la investigación. Pese a su disparidad, hay dos características fundamentales que las unen: el largo tiempo que se tarda en diagnosticarlas y la angustia que produce esta incertidumbre en quienes las padecen y en sus familiares, que tardan mucho tiempo en poder concretar cuál es su enfermedad y tienen que convivir con el no saber exactamente qué pasará. Y esas son precisamente las dos cuestiones que marcan la creación de una sección específica sobre enfermedades raras que el portal MedicalESP ha puesto en marcha con el aval de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), con los objetivos, explican sus promotores, de “desarrollar una formación específica y fomentar así conocimientos y sensibilidad que propicien en los médicos la sospecha fundada ante la posibilidad de una enfermedad rara, intentando así reducir el tiempo de diagnóstico y facilitando una atención más completa y cercana a pacientes y familias”.
Y es que, según argumenta Alberto Rivera, director médico de esta nueva sección, el retraso diagnóstico es más que habitual. El estudio de Eurordos Rare Diseases Europe obtuvo las siguientes conclusiones:
– En el 25 por ciento de los pacientes pasaron entre 5–30 años entre el primer síntoma y el diagnóstico correcto.
– Antes del diagnóstico final, el 4o por ciento fueron diagnosticados incorrectamente y el resto no tenía diagnóstico.
– Múltiples facultativos los habían evaluado.
– Un 25 por ciento viajaron a otra región para obtener el diagnóstico y un 2 por ciento fuera del país.
– Un tercio de los pacientes notaron que el método de comunicar el diagnóstico no fue el correcto.
La falta de información concreta sobre estas patologías es el gran reto para los facultativos, explica este experto, dado que “este tipo de enfermedades pueden afectar a cualquier órgano o sistema: la mayoría son trasmitidas genéticamente, fuertemente invalidantes, disminuyen la esperanza de vida y alteran las capacidades físicas y mentales; sabemos que muchas de ellas se desarrollan en edades tempranas de la vida con una aparición agresiva (alrededor del 30 por ciento de los niños afectados morirán antes de los 5 años), pero también las hay que se presentan en la edad adulta de manera más moderada”. Es por ello que “es muy importante estar formado e informado sobre este grupo de enfermedades”, explicó César Prior, coordinador del Grupo de Enfermedades Raras de la SEMG, “y especialmente de las que tienen tratamiento: un diagnóstico temprano y un tratamiento y seguimiento adecuados inciden enormemente en la evolución, tanto para el paciente como para los que le acompañan en este largo proceso; y ahí, los médicos generales y de familia tenemos de nuevo un gran papel a desempeñar, dado que somos los más cercanos”.
