gaceta médica Barcelona | viernes, 06 de noviembre de 2015 h |

A pesar de que los avances en el diagnóstico genético del cáncer hereditario (CH) permiten detectar mutaciones en genes relacionadas con distintos tipos de tumores, entre el 50 y el 75 por ciento de los casos de cáncer hereditario más prevalentes (mama y colon) se escapa al diagnóstico si sólo se estudian los genes más habituales, como BRCA1 o BRCA2. Ahora, el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) han presentado los resultados de la aplicación clínica de los paneles de genes en cáncer hereditario.

Como explica Judith Balmaña, del Grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del VHIO-HUVH y una de las coordinadoras del estudio del VHIO, “los métodos tradicionales de diagnóstico genómico estudian los genes de forma secuencial”. En cáncer de mama “se estudian los dos genes más frecuentes y, si el resultado es negativo, se estudian uno por uno otros genes”. El uso de técnicas de análisis simultáneo de múltiples genes gracias a paneles diagnósticos de secuenciación masiva “permite acortar de forma muy importante la detección de genes implicados”. Con esta técnica el VHIO está analizando 200 familias BRCA1/2 negativas mediante un panel de 98 genes asociados al cáncer de mama/ovario hereditario. Balmaña señala que los genes más importantes detectados son “PTEN, PALB2, RAD51D, PMS2 y BRIP1, implicados en la reparación del ADN”. De este modo, añade esta experta, “se mejora la detección y la intervención precoces en estas patologías”.

Estudio del ICO

Por su parte, el ICO ha centrado su estudio en la comparación de dos paneles de genes múltiples (uno de ellos de diseño propio) y en el estudio del exoma entero, con el objetivo de validar su utilidad en el diagnóstico del cáncer hereditario. Los análisis se han realizado por una parte en un grupo de 20 casos con mutación ya conocida, y por la otra en un grupo de 14 casos en los que no se había detectado previamente ninguna mutación en los genes más habituales. En este segundo grupo la aplicación de paneles de genes ha permitido identificar nuevas mutaciones en el 50 por ciento de las familias.