| lunes, 06 de mayo de 2013 h |

No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II, una patología rara en la que existe un déficit de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida de los lisosomas. En base a los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad aparece en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos vivos mundialmente. En España se estima un número de enfermos sintomáticos que oscilaría entre 300 y 400, de los cuales están diagnosticados menos de un 30 por ciento. Así se puso de manifiesto durante el I Simposio Ibero- Latinoamericano sobre esta patología, celebrado en Madrid y organizado por Genzyme.

“La baja prevalencia en la enfermedad de Pompe hace imprescindible este tipo de eventos ya que la puesta en común del conocimiento individual sobre la patología crea una enorme sinergia en el conocimiento colectivo”, afirma Francisco Vivar, Director General de Genzyme.

Para Isabel Illa, jefe de la Unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y moderadora del simposio junto al Dr. Eduardo Gutierrez Rivas, “este simposio es una oportunidad para el intercambio de ideas nuevas y para la colaboración entre miembros de la comunidad científica de la enfermedad de Pompe de diferentes países. Permite compartir conocimientos sobre el proceso de diagnóstico, el manejo clínico de la enfermedad y la respuesta del tratamiento, con el objetivo de optimizar la atención del paciente cambiando el curso natural de la enfermedad de Pompe y planteando interesantes debates cuyas conclusiones pueden posteriormente aplicarse en la práctica clínica”.

El avance de la enfermedad conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica. Aunque la enfermedad de Pompe es una sola entidad, se describen la forma infantil y la de inicio tardío. La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. La forma de inicio tardío aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.

Hasta el año 2006 era una enfermedad incurable y sólo se podía intentar paliar sus síntomas. Es en ese año cuando se dispone de la terapia enzimática de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa ácida recombinante humana, lo que ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe.