Fibrosis Quística (FQ), Fibrosis Pulmonar Idiomática (FPI), Síndrome de Discinesia Ciliar (DCP) y Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT). Estas cuatro patologías tienen algo en común. Todas ellas pertenecen a las denominadas enfermedades raras (ER) y, además, son respiratorias.
Estas patologías son el hilo conductor del I Congreso Internacional de ER respiratorias que se celebró en Valencia el 17 y 18 de febrero y tuvo por objetivo no solo crear conciencia global de lo que estas patologías suponen para los pacientes y la sociedad, sino que permitió hacer un repaso de los avances que se han producido en los últimos años y reforzar el papel que tiene la investigación para el diagnóstico temprano y el tratamiento de cada una de ellas, como así lo explicó el director del congreso, Francisco Dasí Fernández.
“También queremos que este congreso sirva para poner en contacto a las asociaciones de pacientes, los pacientes y sus familiares tanto con investigadores, como con los profesionales médicos para que nos transmitan las inquietudes y necesidades que tienen”, subrayó Dasí a GACETA MÉDICA.
Asimismo, explicó que en FQ ha habido un avance “espectacular” en los últimos 10 o 15 años y que, mientras que antes los pacientes no superaban la edad pediátrica, hoy en día hay un porcentaje “muy importante” donde pueden alcanzar los 40 o 45 años, teniendo una calidad de vida “relativamente buena”. Una situación similar a la que viven las personas con FPI que ahora cuentan con tratamientos nuevos que “funcionan bien y aumentan la esperanza de vida”.
Sobre DAAT, Dasí destacó que el principal problema sigue siendo el infradiagnóstico, ya que esta patología se confunde, en ocasiones, con asma, EPOC, etc. “Hay un retraso medio de unos 10 años desde que el paciente sufre los primeros años hasta que alcanza el diagnóstico definitivo”, dijo el experto.
Finalmente, Dasí recalcó que todavía no se cuenta con alternativas terapéuticas para tratar el DCP y que se deben seguir haciendo estudios genéticos.
