| martes, 08 de octubre de 2013 h |

Se acaba de presentar el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitoma subependimario de células gigantes (tumores SEGA) asociado con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en todo el mundo. Su aprobación por parte del Ministerio de Sanidad supone un gran avance ya que el uso de este medicamento, comercializado por Novartis con el nombre de Votubia, se presenta como una opción terapéutica eficaz en pacientes a partir de los 3 años de edad que no pueden ser operados.

“La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en múltiples órganos. Estos hamartomas se deben a una proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de la vía mTOR”, explica Mari Luz Ruíz Falcó, médico especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y vocal presidente saliente de la Sociedad Española de Pediatría Neurológica (Senep).

Aunue los síntomas son muy variables, esta experta puntualiza que “en el 90 por ciento de los pacientes con esclerosis tuberosa hay afectación neurológica, que es la principal causa de mortalidad, sobretodo en la infancia. Las manifestaciones neurológicas son: epilepsia (70-90 por ciento), autismo (25-40 por ciento), retraso mental (30-40 por ciento), astrocitoma de células gigantes (SEGA) (5-20 por ciento)”.

En cuanto al tratamiento, Ruiz Falcó señala que clásicamente se ha recurrido a la resección quirúrgica, pero al tratarse de tumores muy vascularizados suelen darse frecuentes complicaciones intraoperatorias.Además, puntualiza que “la resección quirúrgica tampoco evita la posibilidad de reproducirse nuevamente y es complicado en el caso de existir más de un SEGA, lo cual es frecuente”. Por lo tanto,valora la posibilidad de tener un fármaco como Votubia, que evita el crecimiento celular desmesurado, como “una opción muy esperanzadora para esta enfermedad, ya que nos estamos dirigiendo al origen de la propia enfermedad”.

“La aparición de este fármaco, supone un gran avance en la investigación de esta enfermedad que España afecta aproximadamente a unas 4.400 personas ya que sirve para paliar varios de los síntomas de la patología, dando esperanza a afectados de esclerosis tuberosa” afirma Yolanda Palomo, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, añadiendo que “durante 13 años se apostó por investigar qué posibles fármacos podían, si no curar, al menos mejorar la sintomatología y el resultado ha sido óptimo”.