Reproducción asistida/ Lo ha efectuado la Fundación Puigvert-Hospital Sant Pau

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c. ossorio Barcelona | viernes, 09 de noviembre de 2012 h |

La técnica de diagnóstico genético preimplantacional para doble factor (DF-DGP) ha permitido que un padre evite la transmisión de la mutación que predispone a padecer el síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario no polipósico que él padecía a sus hijos gemelos.

No es la primera vez que se produce un nacimiento libre de la predisposición a esta enfermedad, pero sí es pionera la técnica para doble factor en esta indicación.

El caso se remonta a 2008, cuando un hombre de 38 años fue diagnosticado en el Instituto Catalán de Oncología (ICO) de Girona de cáncer de recto. Como explica Joan Brunet, jefe del Servicio de Oncología y responsable de la Unidad de Consejo Genético del citado centro, se le planteó criopreservación de semen antes de someterle al tratamiento oncológico, y llevaron a cabo un estudio del tumor para iniciar un proceso de consejo genético. El paciente padecía síndrome de Lynch y, cuando decidió buscar un embarazo con su pareja de 36 años, se les derivó al Programa de DGP en Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau, coordinado por la ginecóloga Anna Polo.

El equipo solicitó la aprobación de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, necesaria para estos casos en los que la descendencia tiene riesgo de presentar la enfermedad (principalmente en síndrome de Lynch y mutación en el gen BRCA). Su justificación depende de las probabilidades que tiene la familia de tener la afectación, según señala Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida del centro. En este caso, “era obvio porque el padre ya la había presentado”, puntualiza.

La técnica de DGP para factor doble permite mayores garantías puesto que, por un lado, descarta que los embriones presenten la mutación familiar hereditaria, pero también analiza si la dotación cromosómica completa es normal porque, como aclaró Joaquima Navarro, catedrática de biología celular de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona, partieron de la hipótesis de que los embriones que cromosómicamente son anormales no implantan.

Para ello, se extraen dos células o blastómeros de los embriones evolutivos a día +3, y en cada uno se estudia uno de estos parámetros. En la actualidad, el equipo trabaja para realizar el mismo análisis a partir de una sola célula, disminuyendo así los riesgos que supone la manipulación del embrión con una doble biopsia.

Como señala Olga Martínez, embrióloga del Programa de Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert-Hospital Sant Pau, tras dos ciclos de estimulación ovárica realizados en 2010, se obtuvieron 16 ovocitos fecundados pero finalmente se pudieron analizar doce embriones, cinco de ellos no portadores de la mutación familiar. De estos cinco, tres fueron cromosómicamente normales (euploides). Dos de los tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al útero materno, dando lugar a una gestación gemelar.

Los dos niños nacieron libres de la predisposición genética a las 40 semanas, y un estudio genético posnatal ha confirmado el diagnóstico que se estableció a priori.

En marzo de 2011 el mismo equipo presentó otro logro de la DGP, por el cual nació un bebé libre de la mutación BRCA1 que predispone a sufrir cáncer de mama u ovario (ver GM nº 370). La principal diferencia con este caso es que no fue un DGP para factor doble, ya que “no se estudiaban los cromosomas y sólo
se analizaba un blastómero del embrión”, aclaró Polo.

El equipo trabaja en la actualidad para realizar el doble análisis a partir de una sola célula

Un estudio genético posnatal ha confirmado el diagnóstico inicial en los gemelos sanos