Cardiología

br

redacción Madrid | viernes, 20 de enero de 2012 h |

El estudio de la prevalencia de mutaciones en los genes desmosómicos entre pacientes trasplantados de corazón por miocardiopatía dilatada idiopática (MCD), liderado por profesionales del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, se ha alzado con el Premio Doctor Cardeñosa de la Real Academia Nacional de Medicina.

El trabajo galardonado, publicado en Heart por Pablo García-Pavía, coordinador de la Unidad de Miocardiopatías del Servicio de Cardiología del centro, incluyó a 89 pacientes trasplantados por MCD y determinó que una proporción importante de ellos presentaba mutaciones en los genes que codifican para proteínas del desmosoma cardiaco.

Muy pocos trabajos habían analizado las características genéticas de pacientes trasplantados de corazón, y hasta el momento es la cohorte más amplia de estos pacientes, e incluye el análisis histológico de los corazones explantados y un amplio estudio familiar.

Sus resultados sugieren que el análisis de los genes desmosómicos en los pacientes con MCD puede mejorar significativamente la eficacia de los estudios genéticos.

En la realización de este estudio han participado miembros de los Servicios de Cardiología, Bioquímica, Inmunología y Anatomía patológica del Hospital Puerta de Hierro, y la Unidad de Cardiopatías Familiares del University College de Londres.

Los resultados también plantean interrogantes acerca de los criterios diagnósticos histológicos y genéticos de la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho, mucho más infrecuente que la MCD, pero causada por mutaciones en los genes desmosómicos.