C. O. Barcelona | viernes, 28 de marzo de 2014 h |

Un estudio en el que han participado investigadores del Hospital de Sant Pau y la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB) sugiere que el gen SMARCA4 está implicado en la génesis del carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico, un cáncer de ovario muy raro.

Se trata de un tumor de células pequeñas diploides mal diferenciadas de aspecto epitelial pero de naturaleza mal definida, que afecta a niñas y a mujeres jóvenes y que en la mayoría de casos se encuentra diseminado en el abdomen en el momento del diagnóstico. De hecho, el 75 por ciento de las pacientes no sobrevive dos años.

Los investigadores realizaron una secuenciación genética masiva del ADN en muestras de tumores y sangre periférica de 12 pacientes, así como en una línea de cultivo celular. En el exoma, se encontraron indicios de que el gen supresor SMARCA4 estaba inactivado en el 75 por ciento de las pacientes con carcinoma —en 9 de un total de 12—. Una inactivación de la que es responsable un remodelador de la cromatina de la vía SWI/SNF. Además, se encontró una pérdida de la proteína SMARCA4 en el 82 por ciento (14/17) de los carcinomas ováricos de células pequeñas, pero sólo en el 0,4 por ciento (2/485) de otros tumores ováricos.

Por tanto, como concluyen los investigadores, cabe pensar que la pérdida de la función normal SWI/SNF podría ser un factor clave en la carcinogénesis.

El trabajo ha sido liderado por dos grupos de Phoenix (Arizona, EEUU) y Vancouver (Canada).Los doctores Emanuela D’Angelo y Jaime Prat del Hospital Sant Pau y de la UAB, han contribuido con uno de los casos estudiados y colaboran en el diseño de proyectos que incluyen 22 casos adicionales.