| miércoles, 22 de mayo de 2013 h |

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Quantitative Genomic Medicine Laboratories han desarrollado un ensayo de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular de la fibrosis quística.

Los resultados, publicados esta semana en Journal of Medical Genetics, demuestran que en las enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la aplicación de la nueva tecnología de secuenciación de ácidos nucleicos, conocida como secuenciación de nueva generación, en combinación con algoritmos bioinformáticos potentes, consigue una caracterización completa de todos los tipos de mutaciones, puntuales y grandes reordenamientos, cambiando los paradigmas de los estudios moleculares clásicos. Esto significa una caracterización precisa, rápida y económica de los genes responsables de enfermedades genéticas específicas.

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos autosómicos recesivos más comunes y graves, con una frecuencia de portadores en la población caucásica de cerca de una de cada 25 personas. Las mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) determinan un fallo en el transporte de cloruro en las células epiteliales. La enfermedad afecta a los pulmones, el tracto digestivo, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo en los hombres. La caracterización del gen CFTR se realizó hace más de 20 años y se han descrito casi 2.000 mutaciones patogénicas; de hecho, CFTR es uno de los genes de enfermedades humanas más ampliamente estudiado, pero su alta heterogeneidad alélica hace que el diagnóstico molecular sea complejo.

Los investigadores, dirigidos por Xavier Estivill, del CRG, y Teresa Casals (Idibell) han combinado el enriquecimiento del gen CFTR, la secuenciación de nueva generación y el análisis bioinformático para desarrollar un ensayo capaz de diseccionar el gen CFTR de forma simultánea en 92 pacientes con fibrosis quística, y pacientes con trastornos relacionados con CFTR. Este enfoque ha sido capaz de identificar todas las mutaciones y variantes polimórficas (122 mutaciones CFTR), con una tasa de diagnóstico del 99 por ciento.

Este es el método más sensible, específico y escalable aplicado al entorno clínico, y debe ser fácilmente adoptado por los laboratorios de diagnóstico molecular. El estudio representa un paso importante hacia la traslación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación y la bioinformática en el diagnóstico médico.