Nuevos datos genéticos acotan la detección del CCR

Con la participación de 25 hospitales españoles y una muestra de 2.000 pacientes, el trabajo se centró en establecer la correlación genotipo-fenotipo entre los polimorfismos genéticos comunes de baja penetrancia (SNP) que se habían identificado en estudios anteriores y las características personales y familiares de los pacientes con este tipo de cáncer. Por sí mismos, estos SNP confieren al individuo una baja probabilidad de sufrir la enfermedad, pero en función de su número y asociados a otros factores, pueden aumentar el riesgo de desarrollarla.

Tras una primera fase en la que observaron todas las regiones genéticas posibles, sólo validaron las realmente significativas, según explicó Ana Abulí, del Hospital del Mar de Barcelona. Después de replicar los resultados en dos grupos independientes de pacientes con CCR, encontraron que los portadores del alelo de susceptibilidad de la región 8q24.21 cuentan con un mayor riesgo de agregación familiar de CCR.

Los que portan el alelo 8q23.3, presentan un tumor más avanzado al diagnóstico, “lo que sugiere un posible comportamiento más agresivo del tumor en portadores de esta variante genética”, subrayó Montserrat Andreu, jefa de la Sección de Gastroenterología del Hospital del Mar y coordinadora del estudio junto a Sergi Castellví-Bell (Idibaps).

Por otro lado, “la interacción entre las variantes genéticas 16q22 y 8q24 se encuentra con más frecuencia en pacientes con antecedentes de adenomas colorrectales previos o sincrónicos, lo que sugiere un aumento del riesgo de desarrollarlos”, añadió Castellví-Bell.

Como indicó Abulí, el objetivo a partir de ahora es corroborar estos resultados para llevar a cabo estrategias más o menos intensivas en pacientes con antecedentes familiares que presenten los alelos de susceptibilidad identificados.