C. S. Madrid | miércoles, 03 de junio de 2015 h |

¿Por qué conocer el número de personas que padecen la enfermedad de Duchenne y Beker y el de portadores es tan importante?, ¿en qué medida puede ayudar el establecimiento de un registro de pacientes?

De entre las diversas explicaciones que dan respuesta a estas preguntas, la presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España, Silvia Ávila, destaca es una forma de “mostrarse ante la investigación internacional”. “Eso incita a que se puedan desarrollar ensayos clínicos en España y, por consiguiente, que los afectados puedan acceder a los fármacos, bien en estudio, bien una vez que se complete la investigación”, comenta a GACETA MÉDICA.

Por ello y para ello, se ha creado el primer registro de pacientes con este tipo de distrofia muscular, la cual afecta en nuestro país a unas 4.000 personas. El documento está adaptado a los criterios establecidos en las normas internacionales de la base de datos Global DMD de Treat-NMD (Investigación Traslacional en Europa para la Evaluación y Tratamiento de Enfermedades Neuromusculares).

Asimismo, permitirá una mejor caracterización epidemiológica de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes y permitirles informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarles el acceso a sus datos.

Investigación

Respecto a los proyectos de investigación que ha iniciado la Asociación, Ávila explica que, en la actualidad, han iniciado tres proyectos de investigación financiados por ellos mismos. “Se desarrollan en tres hospitales —Hospital Universitario Vall d’Hebron, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital de Biodonostia— y cada uno de ellos se centra en una forma diferente de curar o atajar la distrofia”, señala, al tiempo que agrega que financiaron cada uno de estos proyectos con 25.000 euros el primer año y que próximamente ofrecerán otros 25.000 euros a cada uno.

Paralelamente, la Federación Ceutí de Deporte para Personas con Discapacidad Intelectual (Fecedi) también ha querido colaborar con la asociación y abrir una nueva línea de investigación que, en este caso, se desarrolla en Santiago de Compostela, a través del proyecto Ellos.

Ávila subraya que desde que a mediados de junio se puso en marcha el registro ya han visto “movimiento” y, aparte, agrega que quiere comunicárselo a toda la red de hospitales, de modo que los neurólogos se familiaricen con el registro y, así, cuando diagnostiquen un caso de Duchenne se pongan en contacto con la asociación y se pueda registrar.

En estos momentos, los pacientes tienen disponible el primer tratamiento mundial aprobado para los casos en los que esta patología ha sido causada por mutaciones sin sentido. Se trata de Ataluren, comercializaco como Translarna. Este medicamento cuenta con la autorización condicional para su comercialización por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), lo que permite que una vez se obtenga la fijación de precio y reembolso por parte del ministerio de Sanidad, pueda comercializarse en España. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de ‘Uso de medicamentos en condiciones especiales’ (RD 1015/2009).