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Hallan variaciones en deleciones del ADN relacionadas con un 25% de los casos
Algunos tipos de TEA se confunden con trastorno de personalidad esquizotípico
Los últimos datos de prevalencia del Centro de control de enfermedades (CDC) de Estados Unidos en población infanto-juvenil muestran un incremento en los últimos años: de 4 de cada 1.000 en 2002, a 6,7 de cada 1.000 en 2007 y hasta 11 de cada 1.000 habitantes en 2009.
Los trabajos europeos, por su parte, concluyen que hay 38,9 casos por cada 10.000 para Trastorno Autista y 116,1 casos por cada 10.000 para todo el espectro según el Registro de Servicios Educativos de Necesidades Especiales de Gran Bretaña.
La tasa de prevalencia en España se acercaría a los 50.000 menores, a los que habría que añadir todos los adultos, ya que se trata de una enfermedad crónica. En concreto, en la Comunidad de Madrid, considerando que hay 896.749 menores con edades comprendidas entre los 4 y los 19 años, según datos del Instituto Nacional de Estadística de 2008, la estimación de prevalencia de niños y jóvenes con TEA se situaría en estos momentos entre 5.978 y 9.854.
Los expertos piden concienciación sobre la importancia del diagnóstico precoz, ya que con ello se mejora el pronóstico y en algunos casos leves se ha conseguido la desaparición de los síntomas tras terapias intensivas en los primeros años del desarrollo, momento en el que el cerebro es mucho más plástico. Además, piden más estudios de incidencia, que en la actualidad son escasos.
C. Ossorio
Barcelona
La heredabilidad del autismo es del 90 por ciento. Sin embargo, se están descubriendo nuevos casos de mutaciones que tienen lugar en deleciones (copy number variants, CNV) o duplicaciones de muchas bases de fragmentos amplios de ADN, y que suponen hasta un 25 por ciento de los casos de autismo.
“Algunas de estas mutaciones son de novo y probablemente tengan que ver con factores ambientales externos. El ambiente puede actuar modificando los genes. Tenemos mutaciones en el ADN que aumentan el riesgo de autismo, y un porcentaje de casos no explicados alrededor de la genética. Por eso hay gemelos monocigotos en los cuales uno tiene autismo y otro no. A pesar de tener los mismos genes, posiblemente uno de ellos haya estado expuesto a un factor ambiental al que no haya estado el gemelo o cigoto no autista”, explicó Celso Arango, secretario de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica (SEPB), jefe de Psiquiatría Infanto-Juvenil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam), en el marco del Curso de Verano de San Lorenzo de El Escorial Autismo: ¿Epidemia del siglo XXI?, patrocinado por la Fundación Alicia Koplowitz.
Desde el punto de vista farmacológico, no hay ningún medicamento que actúe directamente sobre la fisiopatología de los trastornos del espectro autista (TEA) ni sobre los síntomas más definitorios de la enfermedad, como los problemas del lenguaje, la falta de interés o los problemas de comunicación, pero sí para síntomas aislados como la irritabilidad y la agresividad, y para patología comórbida. En este último sentido, Arango recordó que estos pacientes son más propensos a la depresión, y pueden presentar sintomatología psicótica, presentando síntomas obsesivo-compulsivos o hiperactividad.
En lo referente al diagnóstico, hay varios estudios que revelan que el del autismo es, comparado con otras patologías dentro del manual de desórdenes mentales DSM4, uno de los que tienen mejor validez pronóstica futura, debido al mantenimiento en el tiempo de esos cuadros.
Ahora bien, como subrayó Arango, hay ciertas variantes dentro de los TEA más complicados de diagnosticar, ya que no presentan todos los síntomas típicos, como el autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger. “Muchas veces estos casos, cuando son tratados por psiquiatras que no tienen en cuenta la anamnesis, pueden considerarse un trastorno de personalidad esquizotípico”, apuntó.
Aunque se ha mejorado “notablemente” la detección de este espectro de trastornos tanto en el contexto sanitario como en el escolar, Arango enfatizó que esta patología es en España más prevalente que la suma de niños con cualquier tipo de cáncer, VIH o diabetes, pero se dedica a ella muchos menos recursos asistenciales y de investigación.
