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Tres hospitales españoles participan en el estudio que ha identificado un haplotipo que evita la aparición de este trastorno del sueño
Este hallazgo permitirá afinar mejor en el diagnóstico, y refuerza la idea de que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune
Se estima que un tercio de la población padece algún trastorno del sueño, pero desde la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología (SEGG) incidieron en que los sufre el 32 por ciento de los mayores de 65 años, que en muchas ocasiones son infratratados o “ignorados” por la “falsa creencia” de que estas enfermedades forman parte del proceso de envejecimiento. Los principales problemas son el insomnio (en el 32 por ciento de los casos), la apnea obstructiva del sueño (en el 70 por ciento de los hombres y el 56 por ciento de las mujeres) y el síndrome de piernas inquietas (10-20). Estos trastornos son, a su vez, la causa de complicaciones como la hipertensión, depresión o enfermedades cardiovasculares.
Además, la alteración del sueño tiene implicación en la salud bucodental, pues puede desencadenar problemas en las articulaciones mandibulares que provocan contracciones musculares y fuertes dolores de cabeza, oídos o dientes. También provoca sensibilidad en la mandíbula, además de dificultar la capacidad de masticar o de abrir y cerrar la boca. Los odontólogos hicieron un llamamiento para que se acuda a consulsa si aparecen molestias en la zona mandibular, ya que, según explican, la apnea del sueño puede ser originada por una mala posición de la mandíbula.
C. Ossorio
Barcelona
Cada vez hay más evidencia científica que apoya la teoría de que la narcolepsia es una enfermedad autoinmune (ver GM nº 369). En el marco del día europeo de esta patología, un trabajo multicéntrico en el que han participado tres hospitales españoles y publicado en Nature Genetics aporta otro grano de arena en este sentido con la identificación de un factor genético protector.
Se trata de una variante de las moléculas HLA, esenciales para poner en marcha una respuesta inmunitaria. “Estas moléculas son muy variables entre sí. Hay una que es diferente, y viene determinado genéticamente, pues tiene una composición que impide que se desencadene la respuesta inmunitaria”, explicó Guadalupe Ercilla, del Hospital Clínic de Barcelona, durante la rueda de prensa.
En cambio, hay otras HLA —que pueden variar tan sólo en un aminoácido— que hacen posible la respuesta, aunque para ello requieren un desencadenante iniciador. Por tanto, la composición determina si son protectoras o si, por el contrario, confieren susceptibilidad.
En este estudio multidisciplinar, en el que han colaborado los hospitales Clínic de Barcelona, Gregorio Marañón de Madrid y La Fe de Valencia, ninguno de los pacientes analizados —un total de 562 en toda Europa— presentaba el haplotipo descrito.
En cuanto a la aplicación de este hallazgo en el diagnóstico de la narcolepsia, Joan Santamaría, del citado hospital barcelonés, matizó que no es un dato definitivo pero sí permitirá “afinar mejor” para saber qué paciente es susceptible de padecerla. Y permitirá avanzar en los estudios para determinar qué papel tiene este haplotipo en la respuesta inmunitaria desencadenante.
El experto recordó que desde hace tan sólo dos años se conoce que la enfermedad se puede deber a la pérdida de unas neuronas productoras de hipocretinas. Además, se requiere contar con un sistema de inmunidad especial, el HLA DQB10602, para desarrollar narcolepsia.
Santamaría hizo hincapié en que el Clínic es el único centro español que realiza el análisis de líquido cefalorraquídeo, extraído mediante punción lumbar, para medir los niveles del neurotransmisor hipocretina. Antes que esta prueba, están más establecidas las de sueño —diurna y nocturna— y el análisis de HLA.
Diagnóstico tardío
Con motivo del día europeo, la Sociedad Española de Neurología (SEN) hizo un llamamiento a neurólogos y médicos de primaria para adelantar el diagnóstico de esta enfermedad del sueño, que suele iniciarse en la adolescencia pero tarda hasta 10 años en detectarse ya que los síntomas se atribuyen a otras causas. Así, además de hipersomnolencia diurna los pacientes pueden sufrir dificultad para dormir de noche (50 por ciento de los casos), pesadillas y alucinaciones relacionadas con el sueño (30 por ciento), conductas automáticas (80 por ciento) y trastornos alimentarios (20 por ciento) con tendencia a la obesidad.
