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Las plataformas de ultrasecuenciación desentrañan genomas parciales y totales; los expertos temen cómo se almacenará ese conocimiento
La proteómica es hoy una herramienta de I+D que liderará la medicina personalizada si logran analizar las ingentes cantidades de datos
Cecilia Ossorio
Barcelona
Baste un dato para reflejar el desarrollo que han experimentado las técnicas de secuenciación genómica. A partir del Proyecto Genoma Humano que se inició en 1990, se tardó 13 años en secuenciar el primer genoma entero y se invirtieron 3.000 millones de dólares americanos en ello. Hoy, los secuenciadores de última generación permiten hacerlo en dos o tres semanas por un coste de unos 30.000 dólares. Es más, en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) pronto instalarán uno nuevo que permitirán reducir ese tiempo a ocho días y abaratar aún más su coste, hasta 5.000 dólares, según explicó Doris Meder, coordinadora de todos los servicios científico-técnicos del centro. Según destacó, el CRG constituye un referente nacional en la generación de “ciencia de excelencia”, pues cuenta con todos los requisitos para resultar competitivo a nivel internacional.
Heinz Himmelbauer, responsable de la Unidad de Ultrasecuenciación, explicó a GM que en la actualidad cuentan con la plataforma Solexa, con la que consiguen lecturas cortas de 36-76 bases (hasta 160 millones de lecturas por instrumento de ejecución), y la plataforma de secuenciación 454 de la compañía Roche, que produce 500 bases de secuencias largas, pero en la que los conjuntos de datos son más pequeños (un millón de lecturas).
La primera tiene diferentes aplicaciones, aunque es especialmente útil para secuenciar genomas de especies ya conocidas o para secuenciar parcialmente el genoma. Por otro lado, la 454 se usa principalmente para secuenciación de genoma y transcriptoma en los casos en los que no hay ninguna secuencia de referencia disponible, o para genomas enteros, debido a que utiliza fragmentos de ADN más largos, en los que es más sencillo encontrar puntos de solapamiento de secuencias.
Ahora bien, si los instrumentos de secuenciación permiten “la producción de más y más datos en un tiempo cada vez más corto, el análisis y la interpretación de los mismos será un gran embotellamiento”, declaró el experto. “Producir un conjunto de datos con 100 millones de lecturas en una semana es un gran logro, pero la transferencia y almacenamiento de la información biológica que éstos contienen es el mayor desafío que tenemos”, recalcó.
Era posgenómica
En la actualidad nos encontramos en la era posgenómica, la centrada en el estudio del proteoma, compuesto por todas las proteínas que en un determinado momento se están expresando en la célula. Este es el cometido de la Unidad de Proteómica, compartida entre el Centro de Regulación Genómica y la Universitat Pompeu Fabra. Su director, Henrik Molina, explicó que la proteómica ayudará a entender el origen de las enfermedades y a lograr un “blanco correcto” hacia el que deben dirigirse las terapias, a partir de los datos que se obtienen por técnicas de cromatografía líquida, espectrometría de masas y algoritmos informáticos.
Cada proyecto se centra en una determinada proteína, sobre la que analizan las modificaciones postraduccionales a las que es sometida, sus interacciones con otras proteínas y las comparaciones de sus niveles de expresión en diferentes compartimentos de las células o ante ciertos estímulos.
Este experto ve la proteómica como una herramienta de I+D, aún lejana a la clínica, y menciona que el mayor reto al que se enfrentan pasa de nuevo por optimizar la tecnología. “Aunque los instrumentos son muy sensibles, muchas proteínas importantes están presentes en número pequeño de copias por célula y son difíciles de detectar. Y los instrumentos de hoy están generando grandes cantidades de datos que requieren un análisis”, declaró Molina.
En la Unidad de Microscopía Óptica Avanzada, Doris Meder se pregunta: ¿se podrá obtener una resolución atómica en microscopía? De momento, celebra que han logrado observar estructuras de 20 nanómetros, diez veces más de lo que pensaban cuando el límite de la resolución se encontraba en 200 nanómetros.
Meder destacó que cuentan con un microscopio único en Europa. “Lleva un láser de dos fotones conectado a dos microscopios confocales diferentes, y con este set se observan moléculas individuales y su difusión en la célula, así como interacciones entre moléculas”, explicó.
