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Una investigación liderada por Alzheimur y Neocodex identifica dos nuevos marcadores de la enfermedad, los genes BIN1 y EXOC3L2
La Universidad de Granada presenta un algoritmo de interpretación de imágenes cerebrales que acelera el diagnóstico de la enfermedad
Redacción
Barcelona
El conocimiento sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer ha avanzado un paso significativo con la identificación de dos nuevos marcadores genéticos específicos, BIN (localizado en el cromosoma 2) y EXOC3L2 (en el cromosoma 19).
Son los primeros resultados del proyecto Neuroprotección que realizan de forma conjunta la Fundación Alzheimur, dependiente de la Consejería de Sanidad de la Región de Murcia, y la empresa de investigación genética Neocodex, en colaboración con el Consorcio Internacional Charge.
Durante el desarrollo del trabajo, que se ha publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA), se han realizado más de 280 millones de test genéticos en 1126 individuos.
Según destacaron durante su presentación la consejera de Sanidad autonómica, María Ángeles Palacios, el director general de Neocodex, Enrique Vázquez, y el director de I+D de la compañía, Agustín Ruiz, se trata del primer rastreo completo del genoma (GWAS) que se realiza en España para la enfermedad de Alzheimer. Ahora, sus resultados se están comparando con otros dos GWAS efectuados en Estados Unidos y Canadá.
Además, se han obtenido datos fiables sobre el efecto en la población de genes conocidos para esta demencia, concretamente de otros siete marcadores, una información relevante para confeccionar el mapa de los genes de susceptibilidad que afectan a la población española.
Los genes hallados se suman a los tres que se describieron en 2009, clusterina (CLU), CR1 y Picalm, además de a la primera variación mutante del gen APOE identificada en 1993.
No ha sido ésta la única investigación presentada en el marco del Día Mundial del Alzhéimer, celebrado el 21 de septiembre.
Sistema inteligente
Un equipo de la Universidad de Granada ha diseñado un sistema inteligente que mediante un algoritmo de interpretación de imágenes cerebrales puede diagnosticar de forma precoz la enfermedad de Alzheimer con una precisión del 95 por ciento.
Los investigadores procesan imágenes del cerebro adquiridas mediante técnicas de tomografía computerizada, tras la administración de un radiofármaco al paciente por vía intravenosa.
Según explicó Javier Ramírez, responsable del proyecto, recogen datos sobre la actividad cerebral, el flujo sanguíneo y la actividad metabólica. “La utilización de nuevos radiofármacos como el 11C-PIB podría permitir además detectar el depósito de las placas de amiloide que suponen el primer paso de la patología”, añadió. El experto hizo hincapié en que la aplicación automatiza el diagnóstico y mejora la interpretación actual de los resultados de un posible enfermo, que se realiza mediante la observación de imágenes tomadas del cerebro y está sujeta a criterios subjetivos.
En el trabajo ha participado el Servicio de Medicina Nuclear del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, que también ha suministrado las imágenes cerebrales (de enfermos y personas sanas) necesarias para preparar la base de datos con la que opera el algoritmo de clasificación automática.
Diabetes y alzhéimer
En otro sentido, un proyecto del departamento de Farmacología de la Universidad de Navarra ha comprobado que los pacientes con diabetes ven elevado su riesgo de sufrir la enfermedad de Alzheimer entre un 50 y un 70 por ciento.
Como indicó María Javier Ramírez, directora del estudio, el programa “Alzhéimer: búsqueda de nuevas vías de tratamiento” pretende hallar dianas para el diagnóstico precoz a través de los marcadores en sangre basados en la insulina, así como crear tratamientos centrados en esta hormona. “Buscamos posibles mecanismos biológicos que nos expliquen qué funciona mal y si el error tiene que ver con la diabetes”, declaró.
Durante la inauguración del 7º Simposio Internacional de Avances en la enfermedad de Alzhéimer celebrado en Madrid, la ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, confirmó que en 2011 España liderará el año internacional para la investigación de esta enfermedad.
