Les malalties mitocondrials pertanyen el grup de les patologies rares i orfes de medicaments. Malgrat que s’està investigant per desenvolupar fàrmacs per combatre-les, aquests, en el millor dels casos, només servirien per millorar lleugerament la funció mitocondrial, no pas per reparar l’ADN mitocondrial i, per tant, curar la malaltia. Així ho va destacar Julio Montoya, professor de biologia de la Universitat de Saragossa, durant el Congrés Internacional sobre Recerca en Malalties Rares i Orfes, el Re(act) Congress, organitzat per la Fundació Blackswan.
Com va dir aquest expert, les malalties mitocondrials són aquelles causades per danys a l’ADN mitocondrial o al nucli de la cèl·lula. “Les mutacions de l’ADN mitocondrial produeixen proteïnes defectuoses o que es deixin de produir proteïnes. D’aquesta manera, el sistema de fosforilació oxidativa no genera l’energia suficient”, va explicar Montoya. A més, les mutacions del nucli generen proteïnes que s’introdueixen a les mitocòndries i que també contribueixen al mal funcionament del sistema de fosforilació oxidativa.
Aquestes patologies poden afectar el cervell, els nervis, els músculs, els ronyons, el cor, el fetge, els ulls, el pàncrees o l’oïda, entre altres òrgans i funcions.
Una de les malaties més freqüents dins d’aquest grup és la neuropatia òptica hereditària de Leber, que causa ceguera a partir dels 15-20 anys de vida. “Però hi ha patologies que provoquen la mort als pocs mesos de vida perquè les cèl·lules no generen l’energia suficient”, va assenyalar Montoya.
Teràpia gènica i tècnica dels tres pares
Com que els fàrmacs que s’estan investigant només podrien millorar la funció mitocondrial, l’opció curativa seria la teràpia gènica. Però aquesta és, ara per ara, impossible. “Ningú no ha aconseguit introduir ADN dins de les mitocòndries. Aquestes presenten una doble membrana, molt selectiva, una barrera que no permet que passin moltes molècules”, va comentar aquest expert.
Pel que fa a la tècnica dels tres pares, aquesta es va aprovar recentment al Regne Unit. Montoya va comentar que aquesta evita que les persones que posseïxen mutacions relacionades amb aquestes patologies les transmetin als seus fills. Es fertilitzen dos òvuls, un de la mare i un altre d’una donant sana, amb espermatozoides del pare. “S’extreu el nucli dels dos òvuls. I el nucli de la mare portadora s’introdueix a l’òvul de la dona sana”, va dir Montoya.
