rocío chiva Madrid | viernes, 13 de febrero de 2015 h |

La investigación en la enfermedad de Segawa —cuyo principal síntoma es la distonía— puede ayudar al descubrimiento de nuevos tratamientos en párkinson y el estudio del síndrome de Li-Fraumeni —que predispone al desarrollo de tumores— ha resultado ser útil en el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas en osteosarcoma o cáncer de mama, entre otros. Asimismo, el estudio de formas genéticas de hipercolesterolemia y dislipemia han ayudado a la investigación en estatinas.

Estos son solo tres ejemplos de “cómo investigar en enfermedades raras puede ser útil para las enfermedades raras, pero también para patologías más comunes”, ha explicado Francesc Palau, director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), durante el 7º Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.

En concreto, durante su presentación, Palau se centró en la enfermedad de Parkinson, caracterizada por una alteración en la ruta dopaminérgica. La idea es que el estudio de otras patologías menos frecuentes en las que también aparece alterada esta vía como, por ejemplo, formas genéticas de aparición más temprana de párkinson o la ya citada enfermedad de Segawa, provocada por una mutación en el gen GCH1 y con respuesta a levodopa en el tratamiento de las distonías, puede aportar pistas que guíen nuevas líneas de investigación.

También en párkinson, Palau señaló que actualmente se encuentra investigando en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un tipo de neuropatía periférica que afecta a las mitocondrias, con el objetivo de que estos estudios puedan ser luego útiles para comprender las alteraciones mitocondriales presentes en el párkinson.

En cuanto al proyecto ‘Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación’ (SpainRDR), puesto en marcha en 2012, Ignacio Abaitúa, jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, destacó que ya tienen datos de todas las comunidades autónomas, a excepción de Galicia, con lo cual ya tienen 1.062.000 registros acumulados. “La limitación es que solo tenemos datos entre 2010 y 2012, por lo que queda mucha gente que podría y debería estar incluida”, apuntó Abaitúa, quien también subrayó que esto mejorará conforme se vayan recogiendo más datos de pacientes.

Además de datos poblacionales, ya hay en marcha 15 registros específicos para grupos de enfermedades raras concretas, algunos de ellos todavía en fase muy inicial, pero con vistas a incluir cada vez más pacientes y a colaborar activamente con grupos de homólogos a nivel europeo e incluso mundial. Además de compartir datos entre profesionales, la idea es que los pacientes también tengan acceso a más información y conozcan los ensayos clínicos que se están realizando.