BARTOLOMÉ BELTRÁN,
Jefe de los servicios
médicos de A3media
| viernes, 09 de octubre de 2015 h |

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético
y alrededor del 3% comienzan antes de los dos años

Ya está en imprenta el libro más trabajado de mi propia biografía el de ‘Enfermedades y síndromes de la Medicina con nombre propio’. Ocho años me ha llevado este trabajo en el que he tenido que desbrozar documentaciones aparentemente certeras junto a otras rigurosas y contrastadas. Al final creo que va a ser un libro de referencia para aquellos que les guste conocer como algunos expertos, médicos ilustrados, investigadores o científicos de calado han puesto en la historia de la Medicina su nombre para gloria de nuestras profesiones y beneficio de los pacientes como consecuencia de sus logros, hallazgos y descubrimientos.

Sabemos que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y de aparición frecuente al principio de la vida, con un pronóstico fatal en muchas ocasiones (causan el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida). Además, suponen un alto coste de las medidas de cuidados, con alto impacto para las familias y las administraciones sanitarias.

Tal y como señala el senador Ignacio Burgos, para abordar las enfermedades raras es preciso un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida así como el potencial socioeconómico de las personas afectadas. Estas dificultades refuerzan la sensación de aislamiento y pueden ser una fuente de discriminación y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales. Por lo general son personas dependientes de sus familias y con una mermada calidad de vida. La investigación es por lo general escasa, si bien en los últimos años se han creado estrechas colaboraciones entre equipos, e incluso se han promovido consorcios internacionales, con una alta inversión en recursos, en nuevos proyectos y en equipos de investigación, aunque no siempre bien coordinados.

Este año, el VIII Congreso de Enfermedades Raras tuvo como presidenta de honor a Su Majestad la Reina Doña Letizia. En el año 2012 se puso de nuevo en marcha el Consejo Asesor de Sanidad, siendo uno de sus principales cometidos la preparación del Año Español de las Enfermedades Raras, en 2013. Dentro del Consejo se creó un grupo de trabajo que elaboró un documento con diecisiete objetivos, que fueron recogidos en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Parece necesario abrir un nuevo marco específico dentro del SNS para atención a las características de estas enfermedades y la protección de los derechos de las personas enfermas. El ministro Alfonso Alonso le ha dado precisamente un gran impulso político y social a estas patologías.

Vivimos en una doble injusticia. La primera porque es injusto partir en la carrera de la vida marcados por una enfermedad que no cuenta en muchas ocasiones con los tratamientos adecuados, el diagnóstico evolutivo preciso y las ayudas necesarias. Basta recordar que más de la mitad de las pruebas médicas en los últimos seis meses de estos pacientes no han sido cubiertas por la Sanidad Pública y, la segunda injusticia se debe, sin duda a que unos cargan el sistema abandonándose a la mala vida y así consumen los recursos con todos sus derechos basados en una equidad de la que carecen los afectos de patologías raras. Habrá que poner una lupa a la equidad para distinguir entre raros irresponsables o simplemente pacientes con enfermedades raras.