Jefe de los servicios
médicos de A3media lunes, 22 de junio de 2015 h
Más del 50 por ciento
de los portadores de mutaciones en BRCA 1 y 2
no tienen antecedentes
Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Una pequeña proporción, se estima que alrededor del cinco por ciento de todos los tumores, tiene un carácter hereditario, por lo que en estos casos el conocimiento de las alteraciones moleculares que dan lugar al cáncer hereditario constituye el pilar esencial sobre el que se sustentan las medidas de manejo que permitirán disminuir la incidencia y progresión del cáncer.
En una charla sobre cáncer en la mujer que mantuve con el Prof. Guillermo López, tan vinculado a la investigación y la asistencia a la Clínica Universidad de Navarra, me dijo que “viene una época de desarrollo en la Medicina que nos va a llevar a curaciones cada vez mejores, con menos efectos secundarios en los tratamientos y soluciones más precisas”. Un ejemplo de ello es que el porcentaje de pacientes con cáncer de mama en estadio temprano sometidos a terapia de conservación del seno ha aumentado desde el 54,3 por ciento en 1998 a más del sesenta por ciento en la actualidad.
Lo hemos podido constatar durante el Congreso Nacional que acaba de celebrar la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, “SEGO 2015”. Estas jornadas se han venido realizando durante 65 años y muchos han sido los profesionales que han compartido su conocimiento a través de ponencias, posters o sesiones magistrales.
El Dr. Luis Izquierdo, Jefe del laboratorio de Genética de Labco Quality Diagnostics en Madrid, expuso en esta reciente edición las últimas novedades en el área de prevención de cáncer de mama y ovario. “La comunidad científica recomienda actualmente a todas las mujeres mayores de 30 años y también a los varones que tengan hijas hacer un estudio completo de los genes BRCA1 y BRCA2, un análisis que Labco facilita dentro de su cartera de productos”, señaló.
Se refirió a ‘NGS Cáncer’, un panel genético destinado a la prevención del cáncer hereditario mediante el análisis de noventa y seis genes relacionados, de manera que se puede determinar el riesgo genético y así se puede prevenir y detectar a tiempo el desarrollo de la enfermedad. En este sentido, más del cincuenta por ciento de las personas portadoras de mutaciones en BRCA 1 y 2 no cuentan con antecedentes familiares, por lo que este cribado permitiría la prevención de muchos casos de cáncer ginecológico.
Uno de los problemas más importantes en cáncer de ovario es la ausencia de marcadores que alerten de su presencia y que permitan un diagnóstico y tratamiento precoz.
Se calcula que el ochenta por ciento de los casos se diagnostica de forma tardía. Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de California y del Centro del Cáncer Moores afirma haber encontrado el biomarcador idóneo.
Las posibilidades de sobrevivir cuando aparece este tipo de tumor están muy relacionadas con que se haya extendido o no fuera del ovario. Sólo alrededor de un 20 por ciento están aún sin diseminar cuando se diagnostican.
Los expertos han identificado seis ‘bits’ de material genético o isoformas de ARNm que únicamente están presentes en las células del cáncer de ovario, pero no en las células sanas, una información que abre la posibilidad de emplear estas piezas de material genético para detectar el cáncer de ovarios es las fases más iniciales. Pero además, destacan los expertos, debido a que estas isoformas de ARNm codifican determinadas proteínas podrían ser usadas para desarrollar nuevos medicamentos. Es lo que hay. Seguro.
