BARTOLOMÉ BELTRÁN,
Jefe de los servicios
médicos de A3media
| viernes, 08 de enero de 2016 h |

Investigadores en genética
del Hospital la Fe de Valencia describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual

Hace diez años hablábamos de deficiencia mental de origen genético (DM) y hoy lo hacemos de discapacidad intelectual de origen genético. Entonces manejábamos síndromes cromosómicos asociados a la deficiencia mental como el Down, Edwards, Patau, Lejeune y el Wolf-Hirschhorn. Por otra parte también matizábamos entonces síndromes y enfermedades asociadas a la DM ligada al X. Me refiero al Aarskog, Coffin-Lowry, Lujan- Fryns, Simpson-Golabi, Aicardi, Rett, Allan-Herndon, Norrie, Pelizaeus-Merzbacher, Hunter, Lesch-Nyhan y el síndrome de Menkes.

Ahora, investigadores en genética del Hospital La Fe participan en la descripción de un nuevo síndrome de discapacidad intelectual de origen genético. El grupo acreditado de investigación Traslacional en Genética del IIS La Fe ha participado activamente en este proyecto que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York.Aunque el síndrome carece de nombre, la investigación ya ha sido publicada por la revista científica American Journal of Human Genetics.

El objetivo de este estudio colaborativo, en el que ha participado activamente el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido “documentar y describir detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves”.

Este síndrome, extremadamente raro y que aún carece de nombre, provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (DI), generalmente grave. Los niños afectados suelen también tener otras manifestaciones características como malformaciones faciales y el tono muscular débil en todo el cuerpo, es decir, ‘hipotonía generalizada’. El resultado de este trabajo ha sido recogido en un artículo, publicado por la revista American Journal of Human Genetics, que describe 14 casos de niños afectados procedentes de 11 familias no relacionadas.

“Informalmente, se le llama sínfrome TAF1, porque es el gen TAF1, localizado en el cromosoma X, el que está mutado en todos los pacientes”, según explica el profesor Gholson Lyon, psiquiatra infantil e investigador de genética. Lyon comenzó a sospechar de la existencia de este nuevo síndrome en el año 2010, cuando llegó a su consulta una familia en Utah con dos hermanos jóvenes gravemente enfermos con síntomas similares.

Estamos entrando en un mundo apasionante en el que los factores genéticos , trastornos cromosómicos y causas ambientales orgánicas y biológicas de la discapacidad intelectual nos llevan a ser cada vez más concretos en el diagnóstico, y lo que en muchos casos es lo peor a saber el pronósticos de estas patologías.

Los chicos, de dos años de diferencia, sufrían discapacidad intelectual, según explica Lyon, quién también detectó otros síntomas en común,incluyendo particulares rasgos faciales, que no estaban descritos en la literatura médica.

En los niños varones, las enfermedades ligadas al cromosoma X están entre las causas probables de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Esto se debe a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, lo que significa que tienen una “copia de seguridad” si un gen en uno de sus dos cromosomas X fuera defectuoso. Por lo contrario, los hombres tienen una sola copia de este cromosoma, es decir, no tienen “copia de seguridad”, por lo que cualquier mutación ligada al cromosoma X puede potencialmente causar serios problemas clínicos. Enhorabuena a los genetistas de la Fe.